hirdetés
2025. augusztus. 29., péntek - Beatrix, Erna.
hirdetés

 

Közzétették az első teljes, hézagok nélküli emberi genomot

Közzétették az első teljes, hézagok nélküli emberi genomot, vagyis a szervezet teljes, DNS-ben kódolt örökítő információját.

Több mint két évtizeddel az emberi genom tudományos mérföldkőként ünnepelt első vázlata után a tudósok végül elkészültek a teljes munkával – írta a Science tudományos lap friss számában megjelent hat tanulmány nyomán a The Guardian online kiadása. Az első teljes emberi genom várhatóan új információkkal szolgál az emberi egészségről és arról, hogy mi teszi az embert egyedülállóvá.

Az emberi genomnak azok a részei, amelyeket több mint húsz éven át nem tudtunk megfejteni, fontosak a genom működése, a genetikai betegségek, az emberek közti különbségek és az evolúció megértése szempontjából  mondta Karen Miga, a Kaliforniai Egyetem Santa Cruz-i intézményének tudósa, a genomprojekten dolgozó nemzetközi konzorcium egyik vezetője.

Eddig az emberi genom mintegy nyolc százaléka, benne hosszú, ismétlődő, néha DNS-szemétnek nevezett szakaszok is hiányoztak. Valójában ezeket az ismétlődő részeket a szekvenálásuk körüli technológiai nehézségek, és nem az érdeklődés hiánya miatt hagyták ki.

Egy genom szekvenálása ahhoz hasonlít, mintha egy könyvet kis szövegdarabokra vágnának fel, majd ezekből újra összeraknák a művet. A szöveg egyes szakaszai, melyek rengeteg ismétlődő mondatot vagy szót tartalmaznak, nehezebben illeszthetők a helyükre, mint az egyedibb részek. Az új "hosszú olvasás" szekvenálási technológiái, melyek egyszerre fejtenek meg nagy DNS-darabokat  és sok ismétlődést ismernek fel  segítettek legyőzni ezt az akadályt.

A tudósok tovább egyszerűsítették a kirakóst azzal, hogy egy olyan szokatlan sejttípust használtak, amely csak az apától örökölt DNS-t tartalmaz. (Az emberi sejtek többsége két genomot tartalmaz, egyet-egyet mindkét szülőtől.) A két fejlesztés lehetővé tette, hogy dekódolják az emberi genomot alkotó több mint hárommilliárd alapegységet.

Ha a jövőben valakinek a genomját szekvenáljuk, képesek leszünk azonosítani az összes variánst a DNS-ében, és az információ birtokában jobb egészségügyi ellátást kaphat. Az emberi genom teljes szekvenálása olyan, mintha új szemüveget vennénk fel: most, hogy mindent tisztán látunk, egy lépéssel közelebb vagyunk ahhoz, hogy megértsük, mit jelent ez az egész  mondta Adam Phillippy, a marylandi nemzeti genomkutató intézet (National Human Genome Research Institute) tudósa, a kutatás másik vezetője.

Az egyik érdekes területet a genom azon részei jelentik, ahol sok az ismétlődő szakasz, köztük azok, ahol a legtöbb emberi genetikai változat található. Az ezeken a régiókon belüli változatosság kulcsfontosságú jeleket tartalmazhat arról, hogy őseink történetében hogyan mentek végbe gyors evolúciós változások.

(forrás: MTI)
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more A jungiánusok - Összehasonlító és történeti nézőpont

    Végre magyarul is olvasható a Carl Gustav Jung svájci pszichiáter követőiről elnevezett nemzetközi mozgalom,...

  • learn more Akadémikus portrék - Erdei Anna - immunológus

    A kötet Herzka Ferenc dokumentumfilm-rendező, szerkesztő által készített portréfilm szövegéből készült...

  • learn more Manuale Pharmaceuticum Novum - második bővített kiadás

    A magisztrális gyógyszerkészítés a gyógyszerészek egyik meghatározó egyedi és kizárólagos...

  • learn more A placebo-válasz

    „A placebo-jelenségről sok mindent gondolnak az emberek, még a szakemberek is, ami lehet ugyan igaz is, de nem úgy, nem azért és nem akkor! Ebből a könyvből...

  • learn more A fogyasztóra hangolva

    A fogyasztók dühösek, nagyon dühösek! A válság zűrzavarában nyugtalanok és rosszkedvűek: úgy érzik, hogy becsapták és magukra hagyták őket....

  • learn more A születés traumája

    A születés traumája néhány év híján százéves mű – romantikusan szövevényes, néhol szinte megfejthetetlen, néhol teljesen modern és ma is a...

  • learn more Diabeteses neuropathia

    A diabeteses neuropathiáról szóló, jelenleg rendelkezésre álló könyvek nagy része terjedelmes és nincs olyan zsebkönyv, mely a diabeteses...

  • learn more Fukushima [3.11] Maradjunk vagy menjünk? (memoár) - Személyes történet a 2011-es tohokui földrengésről, tsunamiról és a fukushimai atomkatasztrófáról

    Popovics Péter a családjával együtt 10 évet élt Japánban, és Yokohamában (Fukushimától 180 km-re) élte át a 2011 márciusi történelmi földrengést, melynek következményei gyökeresen megváltoztatták mindannyiuk életét. Az emlékirat egyrészt a szerző gyerekeinek nyújt magyarázatot a család gyökereire, másrészt pedig feldolgozza családjuk azon megpróbáltatásait, melyekre a fukushimai atomerőműbaleset következtében az események sodrása nem adott lehetőséget. A könyv központi része a földrengés napjától számítva napi bontásban mutatja be a katasztrófa kibontakozásával párhuzamosan a velük történteket mindaddig, amíg el nem hagyták Japánt. Nyelv: magyar...

  • learn more Májsebészet

    A könyv elsődleges célja olyan májsebészeti munka létrehozása, amely segítséget nyújthat ügyeleti éjszakán a fiatal szakorvosnak, ha többek között rupturált...

  • learn more Kreativitás - Az elme kerekei

    A kiadó most új köntösben, „Az elme kerekei" címmel induló sorozat első tagjaként ajánlja a világszerte nagy sikerű Kreativitást az...

  • learn more Mitől tudomány a pszichológia? - A tudományos és statisztikai következtetés alapjai

    Mitől tudomány a pszichológia? Milyen logika húzódik meg a...

  • learn more Alapvető sebésztechnika

    A nagy sikerû könyv bõvített, aktualizált második kiadása kerül a szakmai olvasóközönség elé. Új például a "Mûtõi magatartás"...

  • learn more Bevezetés a tanulás lélektanába

    A két kiváló pszichológus a szomszédos tudományágakból - a neuropszichológiából, az agykutatásból, a kogníciós és a mesterséges...

  • learn more Rendhagyó szakácskönyv. Patikusok receptjei tápanyagtartalommal

    Különleges ötlettel jelent meg a gyógyszerészek szakácskönyvének  harmadik kötete,...

  • learn more Nyílt lábszártörések

    A Traumatológia Témakörök sorozatban újdonságként egy monográfia is megjelent, mely egyben egy tudományos munka összefoglalója is. A 222 oldalas...

  • learn more Visszhang - Lengyel Mária élete

    A kötet a magyar echokardiográfia nagy alakja, dr. Lengyel Mária emberi és hivatásbeli portréját jeleníti meg a hitves, a barátok és a...

  • learn more Motivációs interjú a klinikai gyakorlatban

    Nagyszerű könyv mind a tapasztalt szakemberek, mind a kezdő klinikusok számára. Klinikusként gyakran kerülünk olyan...

  • learn more Patikai reklámtárgyak

    A kiadó tovább folytatja az 1999-ben elkezdett, nagy sikert aratott reprezentatív gyógyszerészettörténeti albumsorozatát ezen könyvével. A reklám a...

  • learn more Méregtől a gyógyszerig

    Az író legjelentősebb cikkeiből történt válogatás mind az értő, mind a laikus olvasó számára értékes és érdekes ismeretanyagot nyújt. A...

  • learn more Álláskeresők könyve

    Hányan keresnek ma állást Magyarországon? Hányan készülnek feladni, és ami rosszabb, hányan adták, adják fel? Hiánypótló könyv magyar szerzőtől az...