Endometriózisra hajlamosító génváltozatot fedeztek fel
Az Oxford Egyetem vezetésével egy nemzetközi kutatócsoport a Science Translational Medicine folyóiratban megjelent cikkében arról számolt be, hogy szoros összefüggést mutattak ki az NPSR1 gén egyik variánsa és a III/IV stádiumú endometriózis kialakulása között.
Az oxfordi kutatók olyan családok genetikai mintáit vizsgálták, amelyekben legalább három endometriózisos családtagot diagnosztizáltak, és kimutatták, hogy melyik kromoszómán található a feltételezett gén. A Baylor Egyetem genetikusai rézuszmajmokban igazolta ezt a kapcsolatot, majd az Oxfordban vizsgált családok genomjának szekvenálását követően az NPSR1 gén egyik változata igen szoros összefüggést mutatott a betegséggel. Ezt egy több mint 11 ezer fős, beteg és egészséges nőket is tartalmazó mintán is megerősítették.
A Bayer és az Oxford Egyetem kutatói egér modellszervezeten már alkalmaztak is egy NPSR1-gátló kezelést, ami csökkentette a gyulladást és a hasi fájdalmakat. A felfedezés azért is jelentős, mert egy olyan nem-hormonális gyógyszercélpontot kínál, ami közvetlenül a betegség kialakulásában szerepet játszó jelátviteli útvonalat képes leállítani.
