Emberi géntérkép: ki ismerheti meg titkainkat?
Kinek van joga megismerni az ember legbensőbb titkát, a génjeit? Mit kezd az emberiség az újonnan szerzett tudással? Készen állunk-e arra, hogy a tudománytól kapott hatalommal megfelelően bánjunk? Többek között ezek a kérdések vetődnek fel azután, hogy ma már bárki – potom 25-30 millió forintnak megfelelő összegért – tanulmányozhatja saját géntérképét - olvasható a hvg.hu-n. Az emberi génállomány mintegy 25 ezer génpárból áll, és ezek közül több mint 5 ezer hiánya vagy meghibásodása okozhat öröklődő betegségeket. Mindenkinek van azonban átlagosan öt olyan génje, amely hibás, ám ez a hiba nem derül ki, mert a párja elnyomja a bajt. Mindez csak akkor kerül a felszínre, ha olyan párral találkozik az illető, akinek ugyanaz a génje romlott el. Czeizel Endre szerint a szűrés nem lenne új keletű „találmány”: az askenázi zsidók már korábban felismerték, és azóta nézik is azt a húsz gént, amely a legtöbb bajt okozza népcsoportjukban.
Persze, figyelembe véve azt, hogy Magyarországon a lakosság nagy része szív- és érrendszeri betegségekben és rákban hal meg, illetve, hogy sokan szenvednek cukorbetegségben és depresszióban is, a genetikus szerint a legnagyobb tett mégiscsak az lenne, hogy ha ezen társadalmi problémákat okozó betegségeket lehetne jobban kezelni, esetleg megelőzni a genetikai új eredményei alapján. Igaz, ez jóval bonyolultabb lenne, ezek a betegségek ugyanis már nem egyes génekhez, hanem egész génrendszerekhez kapcsolódnak.
Az egyes betegségekhez kapcsolódó gének puszta jelenléte azonban nem feltétlenül jelenti azt, hogy ki is alakul az adott betegség. Számos életmódbeli, környezeti és egyéb tényező közrejátszása kell még ehhez. Czeizel Endre szerint nagyjából kétszáz gént kellene ahhoz letapogatni, hogy – ha a hajlam megvan - kilencven százalékos biztonsággal állapítsák meg: kialakul-e a betegség.
Egyelőre azonban úgy tűnik, a géntérkép elkészíttetése még csak a gazdagok kiváltsága. Craig Venter, a géntérkép „atyja”, és a Nobel-díjas James Watson mindenesetre elkészítette már a sajátját. Nemrég pedig holland tudósok érezték úgy, itt az ideje, hogy egyensúlyba hozzák a nemek arányát a feltérképezett génállományok tekintetében és elkészüljön az első női géntérkép. Egy közönséges halandónak most 25-30 millió forintnak megfelelő összeget kellene kifizetnie, ha kíváncsi lenne a saját géntérképére. Igaz, számos amerikai cég kezdett versenyfutásba: azt ígérik, 2010-re mindenki hozzájuthat a saját egyéni térképéhez, mindössze ezer dollárért. Az amerikaiak ezzel felismerték, hogy a lépéssel – hosszú távon - olcsóbb lehetne az egészségügy.
Az Európai Uniónak is van már saját génstratégiája: kiválasztottak kétezer 85 évnél idősebb embert, akinek nem volt komolyabb egészségügyi gondja, sőt, még gyógyszert sem szed. A projektben dolgozó kutatók a génekből szeretnék megtudni, miért oly egészségesek ezek az aggkorúak.
Forrás: hvg.hu
