ATRIP: új emlőrákra hajlamosító génvariánst fedeztek fel
A University of Toronto vezetésével lengyel és kanadai kutatók az American Journal of Human Genetics folyóirat hasábjain egy új, mellrákra hajlamosító génvariánsról számoltak be.
A vizsgálatban 510 olyan lengyel nő adatait használták fel, akiknél a mellrákos esetek erős családi halmozódást mutattak, majd teljes exom szekvenálást követően a kutatók kizárták azokat a génmódosulásokat, amelyeknek már ismerték a kockázatnövelő hatását. Ezzel a módszerrel 9 olyan gén maradt, amelyik számításba jöhetett, és ezek közül a DNS-javítási folyamatokban fontos szerepet játszó ATRIP gén funkcióvesztéssel járó módosulása bizonyult a leggyakoribbnak. A kutatók ezt követően egy nagyobb, több mint 16 ezer mintát tartalmazó adatbázisban is megfuttatták az eredményt, és ezt az ATRIP variánst 42 esetben meg is találták az emlőrák különböző típusaiban szenvedő nők csoportjában. Bár az ATRIP génvariáns csak kis mértékben növeli az emlőrák kialakulásának kockázatát, minden ilyen kauzális okot feltáró felfedezés segíthet a klinikai prognózis és prevenció megtervezésében.
