A saját géntérkép oldotta meg az ikrek rejtélyes betegségét
Az egyik első olyan példát ismertették amerikai kutatók a szakirodalomban, amikor egy személy genetikai kódjának feltérképezése betegsége jobb kezelését eredményezte.
Az úgynevezett genomszekvenálás, azaz a DNS-molekulában lévő betűsorrend meghatározása ma még kutatási célokat szolgál. A genetikusok, biológusok és orvosok a betegségek hátterében lévő genetikai okokat keresik, amelyek új diagnosztikus tesztekhez és új, hatékonyabb gyógyszerekhez vezethetnek.
Egy ember genomja megismerésének végső célja azonban az úgynevezett személyre szabott orvoslás. Ennek egyik első példája a 14 éves Alexis Beery esete. Az orvosok tanácstalanok voltak, mi okozhatja a kaliforniai lány légzési problémáit, ám édesanyja nem elégedett meg a várakozással, és elérte, hogy Alexis és annak ikertársa, Noah DNS-ét is elemezzék kutatók.
A houstoni Baylor Orvostudományi Egyetem genetikusai a Science Translational Medicine című szakfolyóirat legfrissebb kiadásában számoltak be a különleges esetről.
A lányok kétéves korában született első diagnózis szerint az ikrek változékony tüneteit - egyebek közt mozgászavart és görcsöket - agyszélhűdés okozta. Néhány évvel később azonban másra kezdett gyanakodni az anya, amikor azt tapasztalta, hogy Alexis reggel még úgy kel fel, hogy tud járni, napközben azonban elveszti járásképességét, sőt még felülni vagy kezét használni sem képes. A tünetek azután tovább súlyosbodtak 18 hónapja, amikor a lánynál légzészavarok jelentkeztek.
Ezt követően került sor a génszekvenálásra, melynek eredményeként fény derült egy olyan genetikai mutációra, amely miatt Alexis szervezetében a szerotonin és a dopamin - két agyi ingerületátvivő anyag - szintje túl alacsony volt. Az új diagnózist követően a lánynak és ikertestvérének a szerotoninszintet növelő gyógyszert írtak elő. Ennek eredményeképpen mára már mindketten jól vannak.
"Ha ma látja valaki őket, nem mondaná meg, hogy bármi baj volt velük" - tette hozzá Matthew Bainbridge kutatásvezető, a Baylor genomszekvenáló központjának munkatársa.
