Egér modellszervezeteken végzett vizsgálatok szerint a Tbx1 gén hibája okozhatja autista vagy szkizofrén betegekben a társas kapcsolatokkal szembeni közönyt.
A Johns Hopkins Medicine kutatói a sejtmentes DNS (cfDNS) és fehérje biomarkerek használatában rejlő lehetőségeket határozták meg petefészekrák korai diagnosztizálásában.
Kutatók a Nature Genetics folyóiratban arról számoltak be, hogy egy új eljárással képesek voltak beavatkozni a telomeráz enzim működésébe, ami a dyskeratosis congenita ritka betegség kezelésében is áttörést jelenthet.
A University of Connecticut kutatói az Aging Cell folyóiratban közölt cikkükben arról számoltak be, hogy középkorú személyeknél a rövidebb telomérek az Alzheimer-kór kialakulásának fokozott kockázatára utalnak.
A sejtmentes DNS (cfDNS) vizsgálata 2011 óta áll rendelkezésre az Egyesült Államokban a magzati aneuploidiák kimutatására. A szűrővizsgálat lehetőségét kezdetben csak a magzati aneuploidiák szempontjából fokozottan veszélyeztetett nők számára ajánlották fel, azonban manapság már a nők egyre szélesebb köre számára rendelkezésre áll.1,3,8