MAGIC: mesterséges intelligencia alapú rendszer a tumorok kialakulásának tanulmányozására

A Nature folyóiratban október 29-én jelent meg a European Molecular Biology Laboratory kutatóinak cikke, amelyben egy olyan mesterséges intelligencia alapú eszköz kifejlesztéséről tudósítottak, amely lehetőséget nyújt annak mélyebb megértésére, hogyan keletkeznek a szervezetben olyan kromoszomális eltérések, amelyek daganatos betegségek kialakulásához vezethetnek.

Az emberi szervezet működéséhez elengedhetetlen a genetikai információk pontos átírása. A daganatos megbetegedések kialakulása akkor kezdődik, amikor ezek az utasítások hibásan íródnak át. A sejtekben idővel felhalmozódó genetikai hibák következtében a sejtek kikerülhetnek a normál növekedési kontroll alól, és kóros mértékben osztódni kezdenek. A kromoszóma-rendellenességek – legyenek azok számbeli vagy szerkezeti eltérések – gyakran az első lépést jelentik ebben a folyamatban, és jelentős szerepet játszanak abban, hogy az egészséges sejtek rosszindulatúvá alakulnak.

A kutatócsoport által kifejlesztett új mesterséges intelligencia alapú eszköz lehetőséget nyújt annak mélyebb megértésére, hogyan keletkeznek ezek a kromoszomális eltérések, ami hosszú távon hozzájárulhat a daganatok eredetének feltárásához. Jan Korbel, az EMBL vezető kutatója és a tanulmány társszerzője szerint a kromoszóma-rendellenességek különösen agresszív daganatok esetén játszanak kulcsszerepet, és szoros összefüggést mutatnak a beteg halálozási kockázatával, az áttétképződéssel, a betegség kiújulásával, a kemoterápiával szembeni rezisztenciával és a gyors, agresszív tumornövekedéssel. A kutatók célja az volt, hogy feltárják, milyen tényezők befolyásolják ezen eltérések kialakulásának valószínűségét, illetve milyen gyakorisággal jelennek meg ezek a hibák a sejtosztódás során.

A kromoszóma-rendellenességeknek a tumorok kialakulásában betöltött szerepére már több mint egy évszázada rámutatott Theodor Boveri, aki mikroszkópos megfigyelései alapján feltételezte, hogy a sejtekben jelen lévő abnormális kromoszómák hozzájárulnak a daganatok kialakulásához. Ennek ellenére a rendellenes sejtek azonosítása eddig komoly kihívást jelentett, mivel ezek a sejtek ritkán fordulnak elő, és gyakran elpusztulnak a természetes szelekció során. A kutatók korábban csak manuálisan, mikroszkópos vizsgálattal tudták azonosítani ezeket a sejteket, és csak korlátozott számú mintát tudtak további elemzésre elkülöníteni.

Marco Cosenza, a Korbel csoport kutatója, egy olyan autonóm rendszert fejlesztett ki, amely automatizált mikroszkópiát, egyetlensejt-szekvenálást és mesterséges intelligenciát ötvöz. A MAGIC (machine learning-assisted genomics and imaging convergence) nevű technológia képes felismerni és megjelölni azokat a sejteket, amelyek mikronukleuszokat tartalmaznak – olyan kis sejten belüli struktúrákat, amelyek a genom egy részét hordozzák, és hajlamosítanak újabb kromoszóma-rendellenességek kialakulására. A rendszer működése során a mikroszkóp képsorozatokat készít a mintáról, majd egy gépi tanulási algoritmus azonosítja a mikronukleuszokat tartalmazó sejteket. Ezeket lézeres megvilágítással, egy speciális (fotokonvertálható) festék segítségével megjelölik, így később könnyen elkülöníthetők és részletes genetikai vizsgálatnak vethetők alá.

A korábban időigényes és hibalehetőségekkel terhelt folyamat automatizálásával a kutatók egyetlen nap alatt közel 100 ezer sejtet tudnak elemezni. A MAGIC segítségével végzett vizsgálatok során kimutatták, hogy az egészséges sejtekből származó tenyészetekben az osztódások több mint 10%-ában spontán kromoszóma-rendellenesség alakul ki, és ez az arány megduplázódik, ha a p53 tumorszuppresszor gén mutálódik. A kutatás során más tényezőket is vizsgáltak, például a kettős DNS-törések jelenlétét és elhelyezkedését a kromoszómákon belül.

A projektben több kutatócsoport is részt vett, köztük az EMBL mikroszkópos és bioinformatikai egységei, valamint a Heidelbergi Egyetem és a Német Rákkutató Központ közös egysége. A MAGIC technológia rendkívül rugalmasan alkalmazható, és bár jelenleg mikronukleuszokat tartalmazó sejtek felismerésére lett betanítva, elméletileg bármilyen vizuálisan elkülöníthető sejttípus azonosítására alkalmas lehet. A mesterséges intelligencia révén a rendszer új távlatokat nyithat a biológiai kutatásokban.

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

MAGIC: AI-assisted 'laser tag' illuminates cancer origins

Origins of chromosome instability unveiled by coupled imaging and genomics

Irodalmi hivatkozás:

Jan Korbel, Origins of chromosome instability unveiled by coupled imaging and genomics, Nature (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-09632-5. www.nature.com/articles/s41586-025-09632-5