A RESPOND vizsgálat új adatai szerint a neurofilamentumok szintje a kezelt vizsgálati résztvevők szinte mindegyikénél csökkent. A biomarker csökkenése kiegészíti a korábban közölt motoros készségek javulását mutató eredményeket a génterápiát követően tovább kezelt betegek körében.

Az SMA kezelésének eredményessége függ a betegek terápiakezdeti életkorától. Az életminőség leghatékonyabb javulása tünetmentesen kezdett kezeléssel érhető el, amikor még a legkisebb mértékű az irreverzibilis motoneuron-pusztulás. Tünetek hiányában kizárólag újszülöttkori szűréssel érhető el a korai diagnózis és terápia, amit a hazai szűrőprogram is igazol.

Az SMA Research & Clinical Care Konferencián mutatták be a RESPOND vizsgálat korai eredményeit, melyek a nuszinerszenkezelés klinikai előnyeit és biztonságosságát ábrázolták a génterápiát követő alkalmazáskor.

Világszerte minden év augusztusát az SMA tudatosság hónapjának szentelik, mert az időben felismert és kezelt betegség életet menthet.

November 1-től Magyarországon is elérhetővé válik az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat – írja a Telex Mikos Borbála videóüzenete nyomán.

Kezelhetetlensége miatt a veleszületett gerincvelői izomsorvadás több évtizeden át „árva” betegségnek számított, azonban a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülésével a 21. század új perspektívát hozott.

Évek óta jelentős számú gyógyszer kap tb-támogatást, tavaly 20 betegségcsoportnál 31 új gyógyszer befogadásáról született döntés.

Már a negyedik SMA-betegségben szenvedő gyermek kapta meg az államilag támogatott Zolgensma génterápiás kezelést.

Pénteken elhagyhatja a budapesti Bethesda kórházat az első olyan gyermek, aki állami támogatás révén ott kapott SMA-kezelést.

Áprilistól hét SMA-beteg gyermek kap ingyenes génterápiás kezelést, így világelsők vagyunk a génterápiás kezelés állami finanszírozásában.