A cisztás fibrózis a fehér bőrű rassz leggyakoribb autoszomális, recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegsége. Előfordulása világviszonylatban 1:2500, hazánkban 1:4000 az élve születettek között.
A RESPOND vizsgálat új adatai szerint a neurofilamentumok szintje a kezelt vizsgálati résztvevők szinte mindegyikénél csökkent. A biomarker csökkenése kiegészíti a korábban közölt motoros készségek javulását mutató eredményeket a génterápiát követően tovább kezelt betegek körében.
15-20 éve még egészségrendeléseket képzeltem. Ma már nem vagyok ilyen naiv – nyilatkozta lapunknak dr. Bajnok László, a PTE I. Sz. Belgyógyászati Klinika, Endokrinológiai és Anyagcsere Tanszékének vezetője.
A csaknem 8700 személy bevonásával végzett kínai CLHLS vizsgálat asszociációt mutatott ki a fehérjében és gyulladásgátló anyagokban gazdag étrend, illetve a demencia kockázatának csökkenése között.
Az USA-ban teljes tilalom lépett életbe az azbeszt-tartalmú anyagok használatára hétfőn, miután a szövetségi Környezetvédelmi Ügynökség az utolsó felhasználási területen is megtiltotta azt.
A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.