Az Európai Bizottság (EB) jóváhagyta a SOD1 génmutáció fennállásával járó amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) kezelésére a Biogen készítményét.

A RESPOND vizsgálat új adatai szerint a neurofilamentumok szintje a kezelt vizsgálati résztvevők szinte mindegyikénél csökkent. A biomarker csökkenése kiegészíti a korábban közölt motoros készségek javulását mutató eredményeket a génterápiát követően tovább kezelt betegek körében.

Ha az Európai Bizottság (EB) engedélyezi, ez a szer lesz az első olyan kezelés, amelyet az Európai Unióban jóváhagytak, és amely az ALS genetikai okát célozza meg.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

Egy ritka neuromuscularis betegség, a Friedreich-ataxia kezelésére javasolja egy szer törzskönyvezését az emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) – Európai Gyógyszerügynökség (EMA) az Európai Unióban, 16 évesnél idősebb embereknél.

A TIME magazin összegyűjtötte az év 200 legjobb találmányát, melyekből a hvg.hu bemutatja azokat, amelyek az orvoslásban érdemelnek figyelmet.

Dr. Fazekas Gábor neurológus, reumatológus és rehabilitációs szakorvost, az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet Stroke utáni Rehabilitációs Osztály és Kiemelt Részleg vezető főorvosát az SMA betegek felnőttkori rehabilitációjáról kérdeztük.

A gerincvelői izomsorvadás (SMA, spinális izomatrófia) tüneteinek megjelenése előtt megkezdett nuszinerszen kezelés eredményességére, a motoros mérföldkövek elérésére és a betegség-aktivitásra vonatkozó NURTURE vizsgálat adatai jelentek meg a Muscle & Nerve szaklapban.

A CURE SMA az idén is Orlandóban rendezte meg az SMA Research & Clinical Care Konferenciát. Ez a konferencia egyedülálló lehetőség arra, hogy orvosok, egészségügyi ellátók, betegek és gondozóik találkozzanak, és az SMA-betegeket érintő témákról egyeztessenek.

Az SMA Research & Clinical Care Konferencián mutatták be a RESPOND vizsgálat korai eredményeit, melyek a nuszinerszenkezelés klinikai előnyeit és biztonságosságát ábrázolták a génterápiát követő alkalmazáskor.