Dravet, Lennox, Gastaut – nevek, melyek ugyanazt és egyben mást és mást jelentenek sokunknak. Híres tudósok, akikről, kutatásaik kiemelkedő jelentősége miatt elnevezték a szindrómákat.

A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka, heterogén etiológiájú, gyermekkori indulású epilepsziabetegség. A rohamok kezelését a terápiarezisztencia, a következményes kognitív hanyatlás, valamint az egységes terápiás elvek hiánya is nehezíti.

Az epileptológiai-genetikai felfedezések hatása széles körű – a szindrómák pontos diagnózisától és osztályozásától kezdve új gyógyszercélpontok felfedezéséig és ezen keresztül a betegségre irányuló terápiás stratégiák kifejlesztéséig.

Beszélgetés Janszky Józseffel, a PTE Neurológiai Klinikájának igazgatójával, a Magyar Epilepszia Liga elnökével a február 14-i világnap alkalmából.

Az epilepsziabetegség nem megfelelő kezelése jelentős mortalitási rizikót jelent. A farmakológiai terápia fokális rohamok esetén 57, míg generalizált esetekben 85 százalékban eredményez rohammentességet.

A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka és igen súlyos epilepsziabetegség. 55 évvel ezelőtt írta le először a kórképet a marseille-i Henri Gastaut, majd a jellegzetes EEG- (elektroenkefalogram) eltéréseket a Bostonban dolgozó William Lennox.

A klinikai vizsgálatok és a hazai tapasztalatok alapján a szindrómaspecifikus gyógyszerek alkalmazása jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Jelenleg itthon ezen speciális készítmények egy része csak egyedi engedély igénylésével hozzáférhető, az engedélyhez azonban pontos diagnózis felállítása szükséges.

A Dravet-szindróma (DS) egy csecsemőkori fejlődési és epilepsziás enkefalopátia, amely gyógyszerrezisztens, élethosszig tartó rohamokkal és olyan társbetegségekkel jár, mint értelmi fogyatékosság, viselkedési problémák, alvászavarok és járásproblémák.

Stroke-ot követően a betegek viszonylag jelentős hányadánál jelentkezik egy vagy több alkalommal nem provokált görcsroham.

A University of Alabama kutatói az Epilepsia folyóiratban megjelent cikkükben arról számoltak be, hogy újonnan kifejlesztett algoritmusuk képes a klaszter rohamok prognosztizálására.