Új eredmények az autizmus kezelésében

A kutatásról szóló cikk a Nature folyóiratban jelent meg. A tudóscsoport vezetője, Hakon Hakonarsont, a tengerentúli egyetem autizmus-kutatója az MR1-Kossuth Rádiónak elmondta: a teljes emberi géntérképet hatszázezer jellemző alapján vették szemügyre, és azt keresték, hogy vannak-e olyan pontok a genomban, amelyek az autizmust mutató betegeknél megegyeznek. A vizsgálat egyetlen olyan gént talált, amelynek mutációja kapcsolatba hozható az autizmussal: részben ez felelős azoknak a fehérjéknek a termeléséért, melyek az idegrendszer sejtjei közti kommunikációt segítik. A gén egy variánsát a vizsgált esetek többségében megtaláltak, az autista gyerekek 65 százalékában volt ott a génmutáns. Az említett mutáns gén az agy elülső részének működését befolyásolja, ami pedig az ember komplex viselkedését, az elvont gondolkodást és az új dolgok elsajátítását szabályozza. Ezek pedig pontosan azok a funkciók, amelyek az autista emberekben rendellenesen működik.
Most kipróbálják az állatokkal, hogy mit érhetnek el ennek a mutáns génnek az eltávolításával. Majmokon végzik majd a kísérletet. Egyes példányokba a mutáns, rendellenes gént ültetik majd, másokba pedig az egészségeset. Aztán megnézik, hogy milyen viselkedésbeli különbséget mutatnak. Végül pedig, ha sikerül megállapítani, hogy miben is áll a gén által okozott abnormalitás, arra törekszenek majd, hogy kidolgozzanak egy terápiát az autizmus kezelésére. Ez persze még évekbe telhet.

Az interjú hanganyaga meghallgatható itt.

Náray Balázs, MR1-Kossuth Rádió