Nem csodára, terápiára várnak az SMA-s felnőttek
Száznál több gerincvelői izomsorvadásban szenvedő beteg szerepel a hazai nyilvántartásban, a szakellátásukat végző neurológusok szerint tényleges számuk 300 körüli lehet. Bár a betegek többségénél még gyermekkorban jelentkeznek a kórkép tünetei, sokan felnőtt korukban kénytelenek szembesülni a betegség okozta fokozódó nehézségekkel. Az ő helyzetüket tárta fel egy közelmúltban végzett kutatás.
Öröklődő ritka kór a gerincvelői izomsorvadás (Spinális Muszkuláris Atrófia). Egy gén hibája miatt kezdenek pusztulni a gerincvelő mozgató-idegsejtjei: elgyengülnek a nyak, törzs tartását végző izmok , valamint a láb/kar mozgásáért felelősek, továbbá a bordákon tapadó, légzést támogató izmok. A betegek idővel kerekesszékbe kerülnek, légzéstámogatásra szorulnak. A legsúlyosabb (1-es) típusban a tüneteket általában 6 hónapos kor előtt jelentkeznek és ezek a babák nem tanulnak meg ülni. 2-es típusú SMA esetén a tünetek általában 18 hónapos kor előtt jelentkeznek, a gyermek tud segítség nélkül ülni, olykor állni is, de járni nem. 3 éves kor felett, akár serdülő vagy fiatal felnőttkor táján merülnek fel a problémák az SMA 3-as betegeknél, amikor elkezd gondot jelenteni a leülés, felállás, nehéz lesz a lépcsőzés, s némelykor elvész a korábbi járóképesség. A nagyon ritka 4-es típus enyhe, váratlan izomgyengeséggel jelentkezik felnőttkorban.
Gyakori, hogy a 2, 3 és 4-es típusú SMA betegek esetében az orvosok nem találják a kiváltó neurológiai okot, tévesen ortopédiára, reumatológiára irányítják a panaszost, a kevés SMA centrum egyike helyett. Így olykor éveket vár a diagnózisra az érintett, akiket sokszor ismeretlen eredetű izomsorvadás diagnosztikájával engedtek el elsőre, s emiatt az állapotromlást lassítani képes hatóanyaghoz jutás esélyéről akár végleg lemarad. Ugyanis a felnőtt korban diagnosztizált SMA-betegek jelenleg hátrányos helyzetben vannak a korszerű terápiákhoz való hozzáférés terén.
E betegcsoport – vagyis az SMA-val élő felnőttek – nehézségeit, igényeit, lehetőségeit tárta fel a közelmúltban egy kutatás. A Biogen Hungary Kft. megbízásából a Szinapszis piackutató etnográf mélyinterjú formájában, 11 érintett személyt – felnőtt SMA-beteget és családtagjaikat, akik a mindennapok során támogatják őket – kérdezte. Azt kívánták felmérni, hogyan élik meg állapotukat, milyen nehézségekkel szembesültek a betegút kapcsán, milyen vágyaik, reményeik vannak a terápiával és az élettel kapcsolatban, miként élik mindennapjaikat. Megszólaltattak 5 olyan neurológus szakorvost is, akik jelenleg felnőtt SMA betegek gondozását végzik.
A felnőtt SMA betegek (és hozzátartozóik) kielégítetlen igényei
A betegség – mint minden súlyos krónikus probléma – nem csupán a beteget, hanem szeretteit is érinti. Az SMA is nagy terhet rak a hozzátartozókra, a súlyosabb állapotú betegek gondozása szoros napi rutint, akár éjszakai rendszeres felkelést is jelent a légzéstámogatás miatt, illetve a beteg fizikai mozgatása a családtagokat is kimeríti. A szeretett gyermek vagy partner lassú állapotromlása, a jövőtől való félelem, a folyamatos önálló információ keresés lelkileg is igen megterhelő. A pszichés állapotukat jól jellemzi az interjúk során elhangzott megjegyzés: „gyógyszer nélkül még jövőképünk sincs”.
A kutatók által megkérdezett neurológusok beszámolója szerint az SMA-betegek ellátása ma főként szupportív. Kevesen részesülnek megfelelő rehabilitációs ellátásban is. Csupán néhány SMA centrumban szervezetten elérhető, több szakmát tömörítő multidiszciplináris team – ezért esetleges, hogy a kezelőorvos tud-e gyógytornászt, gasztroenterológust, dietetikust, pszichológust, rehabilitációs szakembert, stb szer(v)ezni az SMA-val élő betegének. Szinte mindegyik betegnél egy idő után kialakul ugyanis gerincdeformitás, táplálkozási-, légzési nehézség, amely orvosszakmai támogatást igényel, annak érdekében, hogy ne alakuljon ki, vagy csak korlátozott legyen a funkcióvesztés. Ennek intézményi szervezettsége jelenleg alakulóban van. Ha gyógytornászhoz el is jutnak időről időre a betegek, ezek a szakemberek többnyire általános gyakorlatokkal dolgoznak, nincsenek felkészülve az SMA betegek igényeire: pl.a sajátos mozgásformát igénylő speciális gerinc- illetve légző-tornára. Az SMA-betegek egy része tud járni, bár többnyire kevéssé stabilan; a legkisebb útegyenetlenség is komoly kihívás. Gyakoriak az esések, végtagcsonttörések, ezért a többség, ha aktív, ha dolgozik, kerekesszékben közlekedik.
Valódi javulást jelentő gyógyszerek hiányában a betegek évről-évre fokozódó nehézségekről számolnak be. Sok beteg egy idő után elmarad az évenkénti állapotfelmérésről is, mivel úgy érzi, a kontroll csak formális esemény, egészségügyi haszna nincs, hiszen a vizsgálat rendszerint mobilitás-, állapotfelmérésben merül ki.
Mind a betegek, mind hozzátartozóik keveselték az információt, betegedukációt, amelyet a legtöbb orvostól kaptak - ez alól csak az SMA centrumokban dolgozó neurológusok képeztek kivételt, akiknek rendkívül hálásak is voltak. A praktikus tudnivalókról, a terápiás lehetőségek fejlődéséről, az állapotuk szinten tartása érdekében alkalmazható megoldásokról többnyire önállóan tájékozódnak, hol aktívan keresve, internet segítségével, hol más betegektől. Nem csoda, hogy időnként belefáradnak a magányos útkeresésbe.
A betegség korai indulása folytán visszatérő nehézség a szülők számára az iskoláztatás, a továbbtanulás megszervezése – sokszor találkoznak a pedagógusok vagy a szélesebb társadalom oldaláról nem megfelelő hozzáállással, pedig az SMA betegek intelligenciája és akaratereje sokszor kiemelkedő. Gondot jelent a közlekedés, holott az aktivitást, a közösséget minden SMA beteg igényli. Sem a vonat lépcső magassága nem alkalmas arra, hogy fellépjen rá a még járóképes beteg – a kerekesszékkel közlekedők pedig még nagyobb kihívásokkal küzdenek. Még a jobb állapotú 3-as típusúak is nagy lelki terheket hordoznak: „csak egyetlen barátomat avattam be, mi van velem. A többieknek azt mondom, azért járok nehezen, mert egy motorbaleset után műteni kellett a lábam. (...) Úgy tapasztalom, a beteget lenézik, sajnálják.”
A többség a mindennapokat átlagemberként éli meg, de a jövőtől mindenki fél – derül ki a kutatásból. Egy neurológus szakember úgy összegez: hazánk amolyan „köztes” állapotban van: a kezelés csak a 18 évnél fiatalabbak számára (így csak félig) megoldott, míg a nagykorú SMA-sok kimaradnak a terápiás lehetőségből. Márpedig aki nem jut megfelelő terápiához, annak nehézségei napról-napra fokozódnak a mindennapi életben. A felnőtt betegek (akiknek gyerekkorukban nem kezdték meg a terápiát) sajnos jelenleg nem férhetnek hozzá a kezeléshez. Az elérhető adatok birtokában igazolódott, hogy a betegségmódosító terápiát nagyon várják a felnőtt betegek is.
Esély a hatékony terápiára
Bár a kór nem gyógyítható, de az izmok leépülését lassítani lehet. A kezelés háromféle módon történhet: a hiányzó/hibás gén pótlását célzó génterápiára csak kisgyermekkorban, alacsony testsúlyig kerülhet sor. Az orális készítményre az amerikai gyógyszerügynökség (FDA) a közelmúltban adta meg a piacra jutáshoz szükséges engedélyt. A betegek állapotát szinten tartó és javító injekciós kezelés, melynek hatásosságát minden SMA típusban és életkorban kimutatták különböző mértékben, Magyarországon 2018. áprilisa óta elérhető a gyermekek számára. A 18 év alatti betegek, illetve azok a felnőttek, akiknél gyermekkorban indult gyógyszeres terápia folytathatják azt. A többi felnőtt SMA-s beteg számára azonban ez a lehetőség jelenleg még nem adott.
A kutatás alapán kimondhatjuk, hogy a betegek és a családtagok többsége is nem csak a betegségről, de a terápiás újdonságokról is alaposan tájékozottak, pontosan tudják, milyen kezelések elérhetőek. Száz százalékban elkötelezetten vállalnák az injekció bejuttatásával járó kellemetlenséget is. Érthetően nagy várakozással gondolnak a terápiára, mert hallották, hogy a kezeltek érzik annak jótékony hatását: állóképességben, izomerőben, a motoros funkciók javulásában és a mindennapok apró (finommotoros) tevékenységeiben is.
Beteg és hozzátartozó egybehangzón úgy mondja, meggyötri őket a bizonytalanság, vajon számukra is elérhető lesz-e (az amúgy drága) terápia. „Nem akarom elfogadni azt a magyarázatot, hogy az egészségem pénzkérdés volna” – fogalmaz az egyik beteg. „Fájdalmas, hogy a rendelkezések szerint ’öreg’ vagyok a kezelésre, mert elmúltam már 18” – így a másik felnőtt korba jutott érintett. A kezelés kapcsán az elsődlegesen megfogalmazott vágy és cél a javulás, de a betegek homogén módon a jelenlegi állapotot mindenképpen szeretnék megőrizni. A kezelés érdekében szinte bármit felvállalnának a betegek és a hozzátartozók, néhány napos kórházi bentfekvés és a szükséges fenntartó-kiegészítő terápia nem jelente korlátot.
Hivatkozások:
https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/zolgensma-epar-product-information_hu.pdf
https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2020/213535s000lbl.pdf
https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/spinraza-epar-product-information_hu.pdf
M.C Walter és mtsai, Safety and Treatment Effects of Nusinersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study. Journal of Neuromuscular Diseases 2019;6(4):453-465
Hagenacker T, Wurster CD, Günther R, et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol 2020;19: 317–25.
Maggi L et al. Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3 J Neurol Neurosurg Psychiatry 2020;0:1-9
A közlemény megjelenését a Biogen Hungary Kft támogatta.
