Az anyagcserebetegség súlyos következményei megelőzhetők
A régió szakorvosai és dietetikusai vitatták meg a legújabb amerikai és európai phenylketonuria szakmai ajánlásokat és azok alkalmazhatóságát.
Hazánkban mintegy 400 beteget érint a phenylketonuria (PKU). A PKU veleszületett anyagcsere betegség, amely jelenleg gyógyíthatatlan, azonban megfelelő diétával kordában tartható. Ez a betegség állt a most első alkalommal megrendezett Közép-kelet-európai Anyagcsere Konferencia (1st CEE Metabolic Roadshow) középpontjában. A közelmúltban ugyanis az Egyesült Államokban, majd Európában is új irányelvet publikáltak a phenylketonuria betegségről.
„Ez azért jelentős, mert ezzel az anyagcserebetegséggel kapcsolatban egységes európai ajánlás eddig nem létezett, a különböző nemzeti ajánlások egymástól nagyon eltértek” – mondta el dr. Reismann Péter, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Belgyógyászati Klinikájának egyetemi adjunktusa, a konferencia szakmai bizottságának vezetője. „A phenylketonuria ellátásának egyik sarokköve, hogy az érintett újszülöttet minél hamarabb felismerjék, és a terápia az élet első 10 napján elinduljon – ennek eléréséhez kiemelten fontos, hogy az újszülött osztályokról a levett vérminta mihamarabb a szűrőközpontba érkezzen” – emelte ki Reismann Péter.
Az európai irányelv megírásában döntően nyugat-európai szakértők vettek részt, ezért is volt jelentősége, hogy a kelet-európai szakemberek is áttekintsék azokat. A budapesti rendezvényen lengyel, cseh, szlovák és a balti országok vezető orvosai és dietetikusai is részt vettek, a cél pedig az volt, hogy megnézzék, mit lehet adaptálni az új irányelvekből a régiónkban.
A konferencián elhangzottak alapján megállapítható, hogy a magyar ellátás a régión belül kifejezetten jól szervezettnek számít, mind a felnőttek, mind a gyermekek esetén, azonban az irányelvek maradéktalan teljesítéséhez további fejlesztések szükségesek. Az anyagcserebetegségeknél kulcsfontosságú a mihamarabbi felismerés, ezért az egyik fontos lépés lesz a levett vérminták kézbesítésének és kielemzésének felgyorsítása. A most elfogadott irányelvek szerint a terápiát a tizedik napig fontos lenne elkezdeni, ehhez pedig nélkülözhetetlen a gyors diagnózis.
A konferencia résztvevői egyetértettek abban is, hogy a digitális világ kihívásaira is választ kell adniuk, hiszen mind a betegek, mind a hozzátartozók az online platformokon és a social media felületein is tájékozódnak, véleményt cserélnek, és kérdéseiket is itt tennék fel.
A Közép-kelet-európai Anyagcsere Konferencia hagyományteremtő céllal indult a régió szakértői számára tapasztalataik, eredményeik rendszeres megvitatásához, összegzéséhez. A konferencia szakmai bizottságának vezetője dr. Reismann Péter, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Belgyógyászati Klinikájának egyetemi adjunktusa, valamint az I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikáról dr. Bókay János klinikai főorvos és dr. Zsidegh Petra egyetemi adjunktus volt.
A PKU-s diétáról
A születéstől kezdőden követendő szigorú, alapvetően fehérjementes diétát igen nehéz tartani, mivel számunkra teljesen megszokott ételeket, pl. húst, tejtermékeket, bizonyos gabonaféléket és hüvelyeseket nem ehetnek a betegek. Szerencsére ma már szinte minden tiltott élelmiszernek van csökkentett fehérje, illetve fenilalanin tartalmú változata. Így van tejhelyettesítő termék, van tojáspótló, vannak speciális tészták, lehet sütni a megfelelő alapanyagokból PKU-sok számára is fogyasztható kenyeret, stb. Ugyanakkor a fehérjeszegény diétából következő csökkent fehérjebevitelt, a megfelelő növekedés érdekében pótolniuk kell fenilalnin-mentes gyógytápszerekkel, amelyek megfelelő mennyiségben tartalmazzák az összes egyéb aminosavat- fehérje építőköve. Ha nem kezelik, vagy nem megfelelően diétáznak a betegek, akkor jelentősen romlanak a szellemi-intellektuális képességeik, gyerekeknél pedig komoly fejlődési zavar jelentkezik.
