Új megközelítés az Alagille-szindróma kezelésében
A Baylor College of Medicine kutatói a Hepatology folyóiratban megjelent cikkükben arról számoltak be, hogy egy olyan kezelési stratégiára bukkantak, amely Alagille-szindrómás egerekben meggátolta a májkárosodást.
A ritka, örökletes betegséget a legtöbb esetben a JAG1 gén mutációi okozzák, ezért a kutatók három olyan génmódosított állati modellszervezetet használtak, amelyekben a kezelésnek az enyhe, a közepes és a súlyos betegségre kifejtett hatásai tanulmányozhatták. A betegség súlyosságát az epeutak száma határozta meg, súlyosabb betegségben kevesebb epevezeték fejlődik ki. Egy korábbi vizsgálatban már sikerült kideríteni, hogy a Poglut1 gén egyik másolatának eltávolításával csökkenthető az Alagille-szindróma súlyossága, de nem volt világos, hogy születést követően is hatásos lehet-e az ilyen típusú génterápia. Ezért a kutató egy olyan antiszensz oligonukleotidot fejlesztettek ki, ami meggátolta a POGLUT1 fehérje szintézisét, ez pedig növelte a JAG1 fehérje mennyiségét és a JAG1- mediált szignalizációt, ami az egerekben jelentősen javította az epeutak képződését mindhárom állatmodellben.
