Több mint 70 gén köthető szorosan az autizmushoz
A 24.hu szerint az eredmények az eddigi legátfogóbb pillantást nyújtják az autizmus és a tágabban definiált neurológiai fejlődési rendellenességek genetikai variációjának különböző formáira.
Egy, az idegrendszeri fejlődési különbségek hátterében álló génekkel foglalkozó új tanulmány több mint 70 olyan gént fedezett fel, amelyek nagyon erősen összefüggenek az autizmussal, és több mint 250 olyat, amelyek szorosan kapcsolódnak az állapothoz. Az elemzés a maga nemében eddig a legnagyobb, és több mint 150 000 résztvevővel készült el, akik közül 20 000-nél diagnosztizáltak autizmust, írja a lap, jelezve: az EurekAlerten megjelent sajtóközlemény szerint az eredmények rávilágítanak az agy fejlődésének és a neurodiverzitásnak a molekuláris gyökereire, és új utakat kínálnak az autizmus biológiájával kapcsolatos jövőbeli kutatásokhoz.
A Nature Genetics szaklapban megjelent tanulmány szerint ez a kutatás több típusú genetikai mutációt tudott összehozni a minták széles skálájában, hogy sokkal gazdagabb képet kaphassunk az autizmusban szerepet játszó génekről és genetikai struktúrákról. Ez abból a szempontból jelentős, hogy most több rálátásunk van az autizmus hátterében álló agyi elváltozások biológiájára, és több lehetséges kezelési célpontunk van – mondták el a kutatók.
Kiderült, hogy a túlnyomórészt fejlődési késleltetéshez kapcsolódó gének általában a korai idegsejti fejlődésben aktívak, míg az autizmussal kapcsolatos gének inkább az érettebb idegsejtekben játszanak szerepet. Ezenkívül a kutatók több mint 20 000, skizofréniában szenvedő egyénektől származó minta elemzése során azt találták, hogy az autizmussal erősen összefüggő gének nagyobb valószínűséggel kapcsolódnak olyan génekhez, amelyek növelik a skizofrénia kockázatát.
