Autizmus spektrum zavar felnőttkorban

Jelentőség, epidemiológia

Az autizmus spektrum zavar (autism spectrum disorder, ASD) az idegrendszer fejlődésének pervazív zavara, melyet elsősorban a reciprok társas interakciók és kommunikáció, valamint beszűkült, repetitív érdeklődés vagy viselkedés, a szenzoros érzékenység eltérései jellemeznek (1).

Az autizmus spektrum zavar leírása Hans Asperger és Leo Kanner nevéhez köthető. A két gyermekpszichiáter egymástól függetlenül írta le az állapotot esetbemutatások formájában a negyvenes években, de a hivatalos diagnosztikai rendszerekbe csak 1980-ban került be. A diagnosztikus kritériumok szélesítésével, valamint az állapottal kapcsolatos ismeretek elterjedésével párhuzamosan a huszadik század közepére becsült 1:2500 előfordulási gyakoriság mára jelentősen megnőtt, becslések szerint a teljes populáció körülbelül 1%-át érinti. A WHO 2016-os adatai szerint a gyerekek között elérte az 1:54 arányt (1:144 lányok vs. 1:34 fiúk). A téma iránti érdeklődés mind nemzetközi, mind hazai vonatkozásban is egyre nő (2).

Az autizmus spektrum zavar jelentőségét az adja, hogy − mivel átható neurodevelopmentális zavarról van szó, és jelenleg nem áll rendelkezésre olyan terápia, ami a teljes gyógyulását eredményezné − az érintett gyermekek arányának növekedésével a felnőttkorú érintettek száma is egyre nő. A tünetek enyhülését akkor tapasztalhatjuk, ha az ASD-t időben, kora gyermekkorban felismerték és az érintett rendszeres gyógypedagógiai fejlesztésben és pszichológiai támogatásban részesült. Legtöbb esetben sajnos azonban a tünetek a serdülőkor, majd a felnőtté válás kritikus időszakában nem enyhülnek, sőt, éppen súlyosbodnak. Az is előfordulhat, hogy a diagnózis csak felnőttkorban, pszichiátriai tünetek megjelenése kapcsán merül fel, miután a társas és kommunikációs nehézségek, vagy akár a mások számára szokatlan, sajátos érdeklődés miatt az érintett évek óta küzd a meg nem értettség érzésével, beilleszkedési gondokkal, a sikertelen kapcsolódási kísérletek következtében elszenvedett sérülésekkel. A nehézségek az élet számos területén lehetnek jelen a családi, kortárs és párkapcsolatoktól az iskolai tanulmányokon és a munka világán át egészen a mindennapi szükségletek kielégítéséig, beleértve az önellátást, ügyintézést és egészségügyi ellátáshoz való hozzáférést is. Ebből adódóan az autizmus spektrum zavar nem csupán az érintettek és közvetlen hozzátartozóinak privát problémája, hanem számos szereplőt érintő állapot (3).

Az autizmus spektrum zavarral élő személy környezetének (személyek, intézmények, jogrendszer stb.) erőfeszítéseket kell tennie, hogy biztosítsa az egyén teljes értékű, minél függetlenebb részvételét a társadalmi folyamatokban. Ez időnként magában foglalja a környezet átalakítását, az esélyegyenlőség biztosítását, az oktatáshoz, a szociális támogatásokhoz való hozzáférés elősegítését. A neurodiverzitás szemlélete értelmében az autizmus spektrum zavar a természetes genetikai sokszínűség része. Eszerint különös hangsúlyt kap a „person-environment fit”, azaz a környezet személyes igényekhez illesztése. Támogató közegben az autizmus jelenthet különleges előnyt is, ha az érintettet például speciális érdeklődési körének kibontakoztatásában támogató szülők, tanárok veszik körül, míg a hátrányos körülmények, mint például egy intoleráns, kiszámíthatatlan közeg a tünetek felerősödéséhez, maladaptív viselkedésminták rögzüléséhez vezethetnek.

Autizmus spektrum, autisztikus vonások

A spektrumszemlélet az autizmus spektrum zavar esetében különösen fontos. Az autizmusra jellemző magtünetek a teljes populációban előfordulnak különböző mértékben. Ebből következően nincs éles határvonal a neurotipikus fejlődésű személyek és az autizmus spektrum zavarban érintettek között: a populáció egy nem elhanyagolható része rendelkezik autisztikus vonásokkal, például szeret elmerülni a részletekben, elfárasztják a társas interakciók, vagy éppen fokozott szenzoros érzékenység jellemzi, ugyanakkor ezek a vonások nem feltétlenül okoznak diagnosztizálható, funkciókárosodással járó zavart.

Az autisztikus vonások mellett igen fontos a kognitív, intellektuális készségek dimenziója. Az autizmus spektrum zavarral élő személyek intellektuális teljesítménye szintén kontinuum mentén írható le, és a diagnosztizált személyek között egyre növekszik azoknak az aránya, akik átlagos vagy átlag fölötti IQ-val rendelkeznek. A kognitív teljesítmény és az autizmus súlyossága közötti kapcsolat azonban nem egyenesen arányos. Igen magas intellektuális képességek esetén is előfordul, hogy egy érintett rendkívüli nehézségekkel küzd az élet számos területén (4).

Tüneti dimenziók

Az ASD-ben tapasztalható problémák két fő területre oszthatók. A kölcsönös társas interakciók és kommunikáció zavarához tartozik a csökkent társas és érzelmi kölcsönösség. Ez megnyilvánulhat a kapcsolatfelvétel furcsaságában, az oda-vissza beszélgetés sikertelenségében, az érdeklődés, érzelmek vagy hangulat csökkent megosztásában, vagy éppen a társas interakciók kezdeményezésének és fenntartásának zavaraként. Szintén ehhez a területhez tartozik a nemverbális kommunikációs viselkedészavar, melyet jelezhet a verbális és nemverbális kommunikáció összehangolásának, a szemkontaktus, a mimika és a gesztusok használatának zavara, vagy mindezek értelmezésének zavara vagy hiánya. A társas kapcsolatok kialakításának, fenntartásának és megértésének zavara a komplex szociális működések eltéréseiben nyilvánulhat meg, mint a viselkedés különböző helyzetekhez való illesztésének nehézsége, ismerkedés nehézsége vagy akár a kortárs kapcsolatok iránti érdeklődés hiánya.

A beszűkült, repetitív érdeklődés vagy viselkedés és a szenzoros érzékenység eltérései az autizmus spektrum zavar karakterisztikus jellemzői. A sztereotip vagy repetitív mozgás, tárgyhasználat vagy beszéd tüneti kategóriához tartoznak például az egyszerű motoros sztereotípiák, a sorba rendezés, a tárgyak pörgetése, az echolália vagy az idioszinkráziás beszéd. Szintén karakterisztikus, és felnőttkorra is valamilyen mértékben megmaradó tünet lehet a változatlansághoz, rutinokhoz való rugalmatlan ragaszkodás, vagy a verbális vagy nonverbális rituálék fennmaradása, melyek például kis változások okozta extrém distressz, az átmenetek nehézsége, merev gondolkodás, vagy akár étkezési, közlekedési rutinok formájában figyelhetők meg. A köztudatban az autizmus spektrum zavarral gyakran asszociált tünet a beszűkült, korlátozott – szokatlanul erős intenzitással vagy fókusszal jellemezhető – érdeklődés. Ilyen lehet például erős kötődés szokatlan tárgyakhoz, de az érintett személy különösen körülhatárolt vagy perszeveratív érdeklődési területe is.

A szenzoros érzékenység jelentősége

A szenzoros érzékenység eltérése egyre nagyobb figyelmet kap. A diagnosztikus rendszerek 2022-től egyértelműen a magtünetek közé sorolják, és az idegtudományi elméletekben is egyre többször kerül elő a szenzoros információfeldolgozás alapszintű eltéréseinek szerepe az állapot patofiziológiája kapcsán. Tüneti szinten a szenzoros érzékenység eltérése valamennyi szenzoros modalitást érintheti, beleértve a propriocepciót és a belső, élettani állapotok érzékelését is. Megfigyelhető lehet akár a fájdalom vagy hő iránti érzéketlenség vagy megváltozott érzékenység, de kialakulhat akár hangok, textúrák által kiváltott adverz reakció is. Viselkedéses szinten tárgyak excesszív szagolgatása, tapogatása, vizuális ingerek iránti érdeklődés (fények, mozgás, mintázatok) formájában nyilvánulhat meg (5).

A diagnosztika kihívásai felnőttkorban

Annak ellenére, hogy az ASD a legtöbb esetben korai életkorban manifesztálódó állapot, a követéses vizsgálatok a tüneti súlyosság változásában több irányt különítenek el. A korán diagnosztizált és súlyosabb tünetekkel járó állapotok egy részében felnőttkorra a tünetek súlyosságának enyhülését, kismértékű javulását lehet megfigyelni. Azonban az alacsony IQ, a súlyos kommunikációs problémák, a gyenge kortárs kapcsolatok a rosszabb felnőttkori funkcionalitás valószínűségét növelik. A korán diagnosztizált érintettek mellett azonosítottak egy harmadik csoportot is, ahol kezdetben a tünetek nem voltak súlyosak vagy feltűnőek, a problémák később váltak kifejezetté. Esetükben kamaszkortól kezdve a fiatal felnőttkoron át fokozatos rosszabbodást figyeltek meg a mindennapi funkcionálás szintjében, ami egy ponton korábban nagy kockázatú csoport szintjét elérte, sőt akár meg is haladta. Ebben a csoportban is − utólag − beazonosíthatóak voltak az idegfejlődési zavar eltérései. A jelenség arra hívja fel a figyelmet, hogy felmerülő tünetek esetén a fejlődés későbbi szakaszában is szükséges lehet az autizmus irányú kivizsgálás (6).

Komorbiditások

Az ASD neurodevelopmentális eltérés, más idegrendszeri fejlődési zavarokkal gyakran társul. Gyakori komorbid zavar a figyelemhiányos hiperaktivitás zavar vagy a tic zavar. Felnőttkorban igen gyakoriak a társuló pszichiátriai zavarok (szorongásos és hangulatzavarok, étkezési zavar), az átlagnépességhez képest gyakrabban fordulnak elő ASD-ben pszichotikus állapotok, igen gyakori jelenség az alvászavar. Bizonyos rutinokat, motoros sztereotípiákat önmegnyugtató funkcióval használnak az érintettek (ismerős, stabil környezeti ingerek aktív létrehozása a kiszámíthatatlan, új, bizonytalan, szorongáskeltő vagy szenzorosan elárasztó szituációkban), melyet érdemes elkülöníteni a kényszergondolatokkal, kényszercselekvésekkel is járó obszesszív-kompulzív zavartól, ami szintén nem ritka komorbid zavar. Az ASD a személyiséget, egyéni karaktert markánsan meghatározó állapot, ami nehézségeket okoz a társas és partnerkapcsolatokban, a tanulmányi vagy munkahelyi teljesítményben, így bizonyos személyiségzavarokra jellemző vonások is gyakran megjelennek (gyakori az elkerülő, kényszeres, szkizoid személyiségzavarra jellemző vonások kombinációja). A fejlesztést és gondozást nehezítő faktor lehet, és terápiás szempontból fontos elkülöníteni a valódi komorbid személyiségzavarokat (narcisztikus, paranoid, érzelmileg labilis stb.), mely a rigid, igen nehezen változtatható gondolkodási minták miatt igen nagy kihívást jelent a segítők számára (7).

Ellátási szükségletek, terápiás lehetőségek

Az autizmus spektrum zavar − jelenlegi ismereteink szerint − nem gyógyítható állapot. A pszichiátriai gyógyszeres kezelés elsősorban a komorbid zavarok kezelésére javasolt, és a magtünetek terén a legtöbb eredmény a gyógypedagógiai fejlesztéstől, a pszichológiai támogatástól és az érintett számára megfelelő környezet kialakításától várható. Amennyiben a tünetek időben felismerésre kerültek, és időben el tudták kezdeni a fejlesztést, felnőttkorra jelentős eredmények érhetők el, de még ezekben a szerencsés esetekben is gyakori, hogy számos területen támogatásra szorul az érintett. Azokban az esetekben, ahol vagy a viszonylag enyhe tüneti kép vagy az ellátórendszer kapacitásának hiányában a diagnózis csak felnőttkorban állítható fel, sokkal gyakrabban járulékos pszichológiai tünetekkel (pl. bullying, beilleszkedési nehézség, szervezési nehézség miatti kudarcok, társas kapcsolatok terén elszenvedett csalódások stb.) is társul. A későn diagnosztizált esetekben különös kihívást jelent, hogy pszichiátriai, pszichológiai kezelés mellett készségfejlesztésre, felnőttkorban igen korlátozottan elérhető gyógypedagógiai eszközökre is szüksége lenne az érintetteknek. Érzelemfelismerési, érzelemszabályozási és alapvető kommunikációs készségek hiányában, korlátozott mentalizációs kapacitással a pszichés sérülések, kudarcok kezelését célzó pszichoterápiás próbálkozások megakadhatnak, így készségfejlesztéssel nem kombinálva sorozatos terápiás kudarchoz, az érintettek számára a reménytelenségérzés fokozódásához vezethetnek. A támogatás akkor a leghatékonyabb, ha több segítő tud együtt dolgozni, és a kompetenciájának leginkább megfelelő területen közreműködni, lehetőség szerint az érintett családjának, környezetének bevonásával. Az önellátással kapcsolatos szükségletek elsajátításában, a szociális és kommunikációs készségek, az érzelemszabályozási készségek fejlesztésében gyógypedagógus, a nehézségekkel való megbirkózás pszichés terheivel való megküzdés folyamatában pszichológus vehet részt. Szervezési, adminisztratív ügyek intézésével kapcsolatos nehézségek esetén mentorra, pszichiátriai komorbiditások esetén a gyógyszeres kezelés követéséhez pszichiáterre lehet szükség (8, 9).

Kitekintés, fejlődési lehetőségek

Az ellátórendszer folyamatos fejlesztése elengedhetetlen az autizmus spektrum zavarral élő személyek megfelelő támogatásához. Az életkor előrehaladtával egyre kevesebb szakember és fejlesztő módszer érhető el. Fontos feladat az ellátásban részt vevő valamennyi segítő − gyógypedagógusok, pszichológusok, pszichiáterek, szociális munkások, tanárok, általános orvosok – autizmus spektrum zavarral kapcsolatos tudásának, ismereteinek és kompetenciáinak bővítése, felnőttekkel is foglalkozó szakemberek képzése. Az elérhető jó gyakorlatok (egyetemi hallgatói segítői hálózatok, munkavállalást és közösségi ellátást szervező civil szervezetek, érdekvédelmi egyesületek, oktatási intézmények és speciális egészségügyi ellátóhelyek stb.) tapasztalatainak megosztása és széles körben való elérhetővé tétele, (országos) rendszerszintre emelése szintén számos érintett életminőségét javíthatja.

1. ábra

A mindennapi életben alkalmazható kommunikációs eszközök, ha autizmus spektrum zavarral élő személlyel dolgozunk együtt.

egyértelmű, világos instrukciók; 2. vizuális információval kiegészített tájékoztatók; 3. biztonságérzet fokozása (pl. helyi szokások, napirend, várható események ismertetése); 4. szenzoros túlterhelés (erős fények, hangok, zsúfolt terek) csökkentése; 5. potenciálisan nagyobb személyes tér iránti igény figyelembevétele; 6. kérdések megválaszolásához hosszabb idő biztosítása

IRODALOM

1.            American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders [Internet]. Fifth Edition. American Psychiatric Association; 2013 [cited 2020 Feb 21]. Available from: https://psychiatryonline.org/doi/book/10.1176/appi.books.9780890425596

2.            Maenner MJ, Shaw KA, Baio J, Washington A, Patrick M, DiRienzo M, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2016. MMWR Surveill Summ. 2020 Mar 27;69(4):1–12.

3.            Karst JS, Van Hecke AV. Parent and Family Impact of Autism Spectrum Disorders: A Review and Proposed Model for Intervention Evaluation. Clin Child Fam Psychol Rev. 2012 Sep 1;15(3):247–77.

4.            Velikonja T, Fett A-K, Velthorst E. Patterns of Nonsocial and Social Cognitive Functioning in Adults With Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Psychiatry. 2019 Feb 1;76(2):135–51.

5.            Thye MD, Bednarz HM, Herringshaw AJ, Sartin EB, Kana RK. The impact of atypical sensory processing on social impairments in autism spectrum disorder. Dev Cogn Neurosci. 2018 Jan;29:151–67.

6.            Riglin L, Wootton RE, Thapar AK, Livingston LA, Langley K, Collishaw S, et al. Variable Emergence of Autism Spectrum Disorder Symptoms From Childhood to Early Adulthood. Am J Psychiatry. 2021 Aug 1;178(8):752–60.

7.            Huang Y, Arnold SR, Foley K-R, Trollor JN. Diagnosis of autism in adulthood: A scoping review. Autism. 2020 Aug;24(6):1311–27.

8.            Sukhodolsky DG, Bloch MH, Panza KE, Reichow B. Cognitive-Behavioral Therapy for Anxiety in Children With High-Functioning Autism: A Meta-analysis. Pediatrics. 2013 Nov 1;132(5):e1341–50.

9.            Marsack CN, Hopp FP. Informal Support, Health, and Burden Among Parents of Adult Children With Autism. The Gerontologist. 2019 Nov 16;59(6):1112–21.