Poligénes pontszámmal kiegészített prosztatarákszűrés: kevesebb negatív biopszia
A kaliforniai Stanford Medicine kutatói a Nature Medicine folyóiratban megjelent cikkükben egy olyan eljárásról számoltak be, amellyel számottevően csökkenthető a feleslegesen elvégzett biopsziás mintavételek száma prosztatarákgyanús esetekben.
A rengeteg fals pozitív eredményt mutató PSA-tesztet a kutatók egy genetikai elemzési pontszámmal egészítik ki, amely olyan örökletes génváltozatokat is számításba vesz, amelyek megemelkedett PSA-szintet okozhatnak. A prosztatarákot a magas PSA szint csak az esetek egyharmadában jelezte pontosan: az esetek kétharmad részében a biopszia negatív eredményt hozott - ennek oka, hogy számos olyan háttértényező is emeli a PSA szintjét, mint például a gyulladás. A kutatók ezért egy 96 ezer fős mintát elemezve szűrték ki azokat a genetikai tényezőket, amelyek a fals pozitív eredmények 30-40%-áért felelősek, majd 128 olyan specifikus lokációt jelöltek meg a genomban, amelyeket az új poligénes elemzés, a PSA polygenic score (PGS) már képes kimutatni – ezzel a kutatók szerint a negatív biopsziák 31 százaléka kerülhető el a jövőben.
