A fejlődési dezorganizáció egyetlen ismert esete
Örök fiatalság
A Tampa-i Dél-Floridai Orvosegyetem kutatói, Richard Walker és csapata összehasonlítják a “tinédzser-baba” és három egészséges nővére, valamint a Humán Genom Adatbázisból vett standard minták DNS-ét, abban a reményben, hogy megtalálják azt a gént vagy géncsoportot, ami az öregedésért felelős (Mechanisms of Ageing and Development, DOI: 10.1016/j.mad.2009.02.003).
A 16 éves páciens életkora ellenére testi fejlettség szintjén egy 11 hónapos csecsemőhöz hasonlít, azonban nem egyszerűen megfagyott az időben – mint írja az esetről beszámoló Andy Coghlan a NewScientist-ben –, hanem a szervezete különböző részei különböző tempóban fejlődnek, nincsenek szinkronban egymással. Az agya csak egy újszülött fejlettségét éri el, a csontjai egy tíz évesével azonosak érettségben, bár méretre kicsik, és csövön át táplálják, mert a légző- és emésztőszervrendszere eltérő fejlettsége miatt nem tud biztonságosan nyelni.
Walker szerint ez a “fejlődési dezorganizáció” első ismert példája, és eddig nem találtak a lány genetikai anyagában semmilyen olyan eltérést, amely az ismert korai öregedéssel járó betegségekre – progeria, Werner-szindróma – utalna. Ha a kutatók bármilyen igéretes mutációt találnak, az azt hordozó gént szándékaik szerint egérbe ültetik, és megnézik annak hatását az öregedésre, illetve a fejlődési stádiumok időzítésére.
Kazai Anita
