Online petíciót indítottak a Duchenne-es gyermekek érdekében
Óriási lehetőség az érintett betegek számára, ha egy eddig gyógyíthatatlan ritka betegségnek végre megjelenik reménybeli terápiája. Különösen igaz ez, ha olyan kisgyerekekről van szó, akik egy folyamatosan romló betegséggel élnek. A lehetőség kihasználásához elengedhetetlen, hogy e gyermekek hozzájuthassanak a számukra létfontosságú terápiához.
Azt tekintjük ritka betegségnek, ami kétezer közül legfeljebb egy embert érint. Magyarországon közel 800 ezer ember él ritka betegséggel, a betegek 50-75 %-a gyermek, és többségük számára még ma sem érhető el oki terápia. A betegek 94%-a jelenleg nem gyógyítható véglegesen, így minden új, egy betegség okára ható terápiás lehetőség nagy előrelépést jelent.
A Duchenne-féle izomdisztrófia egy eddig gyógyíthatatlan, ritka betegség. Az érintettek izmai folyamatosan gyengülnek, tíz éves kor körül járóképességüket is elvesztik. Hosszú évek gyógyíthatatlansági tudata után az elmúlt hónapokban reményteli terápiák jelentek meg, amelyek lassíthatják, megállíthatják a gyerekek izmainak leépülését.
Tavaly júniusban törzskönyvezték az EU-ban az első olyan gyógyszert, amely a Duchenne-féle izomdisztrófia minden mutációtípusánál képes lassítani a betegség előrehaladását, és a remények szerint javítja a szív- és légzőfunkciókat is, ami kulcsfontosságú a hosszabb, jobb élet reményéhez.
A Ritka Betegségek Világnapját minden év február utolsó napján tartják (idén február 28-án szombaton), hogy felhívják a figyelmet a ritka betegségekre, valamint elősegítsék a kezelésekhez történő hozzáférést a ritka betegséggel élők és családjaik számára. A mostani Világnap tehát kiváló alkalom arra, hogy a Duchenne-nel élők helyzetére is felhívjuk a figyelmet, tájékoztassuk a közvéleményt, hogy sok év reménykedés után érdemi terápiában részesülhessenek ezek a gyermekek.
A készítmény európai engedélyezését követően az első egyedi méltányossági kérelem 2025. július 25-én már beadásra került hazánkban is, amit tavaly ősszel több másik követett.
Az egyedi méltányossági kérelmek elbírálása az egy éve létrehozott Batthyány-Strattmann László Alapítvány A Gyógyításért szervezet feladata – lenne. A BSLA saját véleménye szerint ők behozták az elmaradásaikat, és 60 nap alatt elbírálják a kérelmeket. A valóságban semmilyen visszajelzés nem érkezett a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésével kapcsolatban beadott egyedi méltányossági kérelmekre.
A gyógyszer hatásosságát jól mutatja egyébként, hogy van olyan magyar család, aki saját költségén folytat az új gyógyszerrel terápiát (jogszerűen, engedéllyel), immár szemmel látható eredménnyel.
Az érintett családok, betegszervezetek online petíciót indítottak a Duchenne-es gyermekek életminőségének javításáért, a terápia társadalombiztosítási keretek között történő finanszírozásáért. A petíciót eddig több mint 5000-en írták alá.
