Monogénes betegségek kutatásával térhet haza (BŐVÍTVE: Hangya Balázs...)
A Lendület pályázaton idén a hazatérésüket segítő kutatási ösztöndíjat nyert 12 tudóst mutatják be az MTA honlapján, közöttük Tory Kálmán képviseli az orvosi területet.
Tory Kálmán az egyetlen gén mutációjának következményeként kialakult, úgynevezett monogénes betegségek kutatója. Munkájának jelentőségét az adja, hogy a gyermekkori betegségek jelentős része ilyen monogénes betegség. A franciaországi INSERM U1163 laboratóriumból a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Karának I. Sz. Gyermekklinikájára hazatérő kutató egyik fő célja új gének azonosítása ismeretlen eredetű kórképekben az érintett gyermekek összes génjének egyidejű szekvenálásával. Egy betegségért felelős gén azonosítása esetén a következő lépés a kódolt, mutáns fehérje funkciójának megértése lesz sejteken és állatmodelleken végzett vizsgálatok segítségével. Tory Kálmán kutatási programjának további célja recesszíven öröklődő kórképekben olyan mutációpárok azonosítása, amelyek egymásra gyakorolt kölcsönhatásuk révén betegséget okozó hatásuk tekintetében a várttól eltérően viselkednek. A kutató ezenkívül szeretné pontosabban megismerni bizonyos idegrendszeri tünetek eredetét, amelyek - az érintett gyermekek kis részében - egy vesebetegséghez társulnak – olvasható az mta.hu-n.
FRISSÍTÉS (2015.05.05. 10:00):
Hangya Balázs – aki biológiai témával nyert – eredményei az Alzheimer- és a Parkinson-kór elleni küzdelemben hasznosulhatnak – róla néhány nappal későnbb a MNO írt bővebben.
