Mivel kötelező szűrés nincs, csak születés után derül ki
Egy viszonylag ritka genetikai betegségről, a Turner szindrómáról közöl ismertető cikket az MTI.
Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak ilyen betegek.
- Szerencsére nem túl gyakori betegségről van szó - húzza alá -, 2000 születésből számíthatunk egy esetre. A kór lényege, hogy az érintett lányoknál részben vagy egészben hiányzik a női nemre jellemző két XX kromoszómából az egyik. Bár ez a hiányosság már magzati korban felismerhető, mivel kötelező szűrés nincs, csak születés után derül ki a Turner szindróma, és akkor sem azonnal a legtöbb esetben.
A gyermekorvos tájékoztatása szerint tünetei könnyen felismerhetők, jellegzetesek. Újszülöttkorban a tarkón lévő laza bőrredő, a kézen, lábon jelentkező ödéma mindenképpen olyan jelek, amelyek gyanút keltenek, és további vizsgálatok szükségességére figyelmeztetnek.
Mint minden betegségnél vagy fejlődési rendellenességnél, itt is a minél előbb történő felismerés jelenti a kulcsot a további sikeres terápiához. Krónikus kórról van szó, amely nem gyógyítható, de eredményesen kezelhető. A külső gyanús jelek esetén vérvétellel és kromoszómavizsgálattal bizonyosodhat meg az orvos a Turner szindróma jelenlétéről.
- A növekedés elmaradása általában négyéves korra kétséget kizáróan figyelmezteti a gyermekorvost a betegségre, amelynek nem csak külső jelei vannak - magyarázza Lonczay Andrea. - Az átlagosnál alacsonyabb termet, a széles mellkas, a gyakran ferdült gerinc, a rövid, kövér ujjak, kezek, lábak mellett belső, szervi elváltozásokkal is számolni kell. Szív- és veseproblémák, látási- és hallási gondok, csontritkulás, cukorbetegség, lisztérzékenység, pajzsmirigyzavarok, mentális gondok, tanulási problémák is gyakran társulnak ehhez a genetikai betegséghez. A későbbiekben a nemi érés lelassulása, elmaradása is bekövetkezhet. A fejletlen petefészek következtében a menstruáció elmaradásával, meddőséggel kell számolni. Éppen ezért fontos, hogy minél hamarabb kiderüljön, hogy valóban Turner szindrómáról van-e szó, és megkezdődhessen a kezelés.
A terápiáról szólva a doktornő elmondja, hogy növekedési hormonnal elérhető akár a normális, kornak megfelelő testmagasság, de a növekedési hormonkezelés mellett nemi hormonkezelésre is szükség van, amelynek segítségével kifejlődhet a másodlagos nemi jelleg, és a késői serdülés terhei ilyen módon megelőzhetők. Mesterséges megtermékenyítés útján a megfelelően kezelt betegek gyermeket is szülhetnek.
A szülőknek mindenképpen nagy odafigyelést, fokozott felelősséget jelent a Turner szindrómás leánygyermek nevelése, hiszen mind a rendellenes küllem, mind a belső, szervi, elváltozások kedvező irányban történő változtatása, megfelelő kezelése azon múlik, hogy időben, minél korábban kezdődjön a gyermekgyógyász-endokrinológus beavatkozása.
Az érintetteknek mintegy 30 százaléka intellektuálisan is elmaradott, ami még fokozottabb terhet jelent a szülőknek, pedagógusoknak és a környezetnek. Viszont megfelelő kezeléssel, rendszeres kontrollal, optimális esetben a Turner szindrómások megfelelő minőségű, normális életet élhetnek.
