Hazai fejlesztésű genomikai és képalkotó innováció született

A daganatos betegségek korai felismerését és a személyre szabott kezelések kiválasztását ma is nehezíti, hogy a rendelkezésre álló genetikai, képalkotó és klinikai információk jelentős részét elszigetelten dolgozzák fel. A Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal (NKFIH) támogatásával megvalósult 2 éves kutatás-fejlesztési együttműködés eredményeként olyan új mesterséges intelligencia (MI) alapú informatikai megoldások születtek, mint az onkológiai, funkcionális genomikai markerek elemzése, automatikus tumor felismerés dignosztikai képalkotásban és a klinikai betegadatok feldolgozása, amelyeket egy integrált döntéstámogató platform fog össze.

Az InnovITech vezetésével, a GE HealthCare és a Széchenyi István Egyetem részvételével létrejött keretrendszer hozzájárulhat a daganatos betegségek biológiai hátterének mélyebb megismeréséhez, valamint a diagnosztikai és terápiás döntések pontosabb megalapozásához.

Az onkológiai betegségek rendkívül összetett kórképek, amelyek hátterében gyakran nehezen felismerhető, genetikai és epigenetikai eltérések állnak. A daganatos betegségek molekuláris hátterének vizsgálatára ma leggyakrabban használt biomarker-tesztek elsősorban a fehérjéket kódoló génszakaszokat elemzik. Ez azonban a teljes genetikai állomány csupán néhány, 2-3 százalékát fedi le, így számos olyan szabályozó genomikai mechanizmus rejtve maradhat, amely szerepet játszhat a daganatok kialakulásában és lefolyásában. Ezen  összefüggések minél teljesebb feltárása hozzájárulhat a betegségek korábbi felismeréséhez, a pontosabb személyre szabott terápiák kiválasztásához, valamint a diagnózis és a kezelés megkezdése közötti idő lerövidítéséhez.

A kutatás középpontjában a diffúz nagy B-sejtes limfóma hematológiai daganatos megbetegedés (DLBCL) vizsgálata állt, ugyanakkor a fejlesztések során fontos szempont volt egy olyan rugalmas módszertani és adatelemzési keretrendszer kialakítása, amely a jövőben más daganattípusok esetében is lehetőséget biztosít új diagnosztikai és terápiaválasztást segítő biomarkerek azonosítására.

„Kiemelt eredménynek tartjuk, hogy az InnovITech Kft. kutatói és szoftverfejlesztő mérnökei a projekt során olyan MI-támogatott bioinformatikai adatfeldolgozó és elemző környezetet hoztak létre, amely lehetővé teszi a genomikai, epigenetikai és klinikai adatok integrált vizsgálatát. Fontos megjegyezni, hogy sikerült beazonosítani olyan funkcionális genomikai mintázatokat, amelyek a DLBCL betegség státusz megállapítás, illetve a terápia választás relációjában relevánsak lehetnek, amely mihamarabbi klinikai validációra bíztatja a projektben résztvevőket” – osztotta meg a kutatás kapcsán Dr. Márien Szabolcs, a projektet vezető InnovITech Kft. ügyvezető igazgatója. „A fejlesztés egyik különleges eleme a genomok térbeli szerkezetének innovatív, 3D vizualizációs modellezése, amely elősegíti a különböző sejtállapotokból nyert genomok térbeli szerkezeti profiljai közötti különbségek feltárását, a daganatos betegségek molekuláris hátterének jobb megértését.

A projekt keretében a genomikai és bioinformatikai fejlesztések mellett kiemelt szerepet kaptak a képalkotó diagnosztikát támogató MI-alapú megoldások is.

„A daganatos betegségek egyre pontosabb megértéséhez már nem elegendő egyetlen adatforrásra támaszkodni. A projekt egyik legfontosabb eredménye, hogy megmutatta: a képalkotó, genomikai és klinikai adatok összehangolt elemzése új lehetőségeket nyithat a daganatok biológiai megértésében. A GE HealthCare kutatói a projekt során olyan MI-re épülő képalkotó megoldásokat fejlesztettek és validáltak, amelyek automatikusan azonosítják, körülhatárolják a daganatos elváltozásokat PET/CT-felvételeken, valamint támogatják a képalkotó biomarkerek kinyerését és elemzését. A precíziós onkológia következő lépését a képalkotó, genomikai és klinikai adatok multimodális integrációja jelenti, amely átfogóbb daganatprofil kialakítását teszi lehetővé, támogatva a diagnózist, a prognózist és a terápiás döntéshozatalt” – tette hozzá Ferenczi Lehel, a GE HealthCare adat- és analitikai  igazgatója.

A kezdeményezés sikeréhez elengedhetetlen volt az eltérő forrásokból származó egészségügyi adatok strukturált feldolgozása és kutatási célú hasznosíthatóságának biztosítása is. „A Széchenyi István Egyetem a projekt során a klinikai és kutatási adatok integrációját támogató digitális megoldások fejlesztésében vállalt meghatározó szerepet” – emelte ki Prof. Dr. Horváth Zoltán, a Széchenyi István Egyetem Védelmi és Űripari Technológiai Innovációs kutatóközpont vezetője. „Kutatásunk fő eredménye egy felhőben (pl. AWS ESC) vagy nagy teljesítményű szuperszámítógépes infrastruktúrán (HPC-n), mint például Komondoron futattható szoftver létrehozása, amely saját telepítésű nyelvi modell segítségével strukturált terápiás adatokat nyer ki magyar kórházi szabad szövegekből és laboreredményekből. A megoldást több mint 26 000 DLBCL-es és kontrollbeteg ambulánslapján teszteltük, ahol mintegy 50 paramétert azonosítottunk nagy pontossággal, többszörösen validált eredményekkel. A Petz Aladár Egyetemi Oktatókórházzal folytatott szoros együttműködésünk lehetővé tette, hogy DLBCL-es betegek szöveges, képi és genomikai adataira építve fejlesszük és validájuk kutatásainkat.” A konzorciumban megvalósuló projekt eredményei jól mutatják, hogy az onkológiai kutatások jövője a különböző szakterületek együttműködésére épül. A genomikai kutatások, a MI, a képalkotó eljárások és az egészségügyi adatelemzés összekapcsolása olyan új eszközök fejlesztését teszi lehetővé, amelyek hosszabb távon támogathatják a precízebb és személyre szabott betegellátást.