Magzati diagnosztika

ISPD 2004 konferencia Budapesten

Június 24. és 27. között zajlott a Semmelweis Egyetem Baross utcai Női Klinikáján a prenatális diagnosztika és terápia 12. nemzetközi kongresszusa.

Folyamatos fejlődés figyelhető meg a kezdeti empirikus tanácsadástól a kromoszóma-rendellenességek kimutatásán keresztül a preimplantációs és prediktív diagnosztikáig – foglalta össze záró előadásában a házigazda Papp Zoltán professzor a genetikai tanácsadás és a magzati diagnosztika terén az utóbbi 30 évben végbement változásokat.

A hagyományos, invazív mintavételi módszerekkel zajló prenatális diagnosztika máig a legmegbízhatóbb és legszélesebb körben alkalmazott módszere a genetikai betegségek megelőzésének. Az elmúlt években bővült a kimutatható monogénes betegségek köre. A módszer jövőjének kérdése, hogy olyan betegségek esetén, amikor a kimutatható genetikai elváltozás csak hajlamra utal, elvégezhető-e a diagnosztikai próba, és a pozitív lelet indokolhatja-e a terhesség megszakítását.

Az egyik legígéretesebb lehetőség a magzati sejtek és nukleinsavak kimutatása az anyai keringésből. A méhlepényen keresztül bekerülő magzati sejtek dúsítás után, polimeráz láncreakcióval (PCR) kimutathatók az anya véréből.

A magzati DNS vagy RNS alkalmas lehet a monogénes betegségek szűrésére, illetve bizonyos terhességi kórképek (például a preeklampszia) prognosztizálására. Ennek kutatására jött létre az Európai Unió által támogatott SAFE projekt, amely a módszer elterjesztését hivatott elősegíteni. Az anya és a magzat közötti sejt- és nukleinsavtranszport immunológiai vonatkozásai az utóbbi években kerültek a kutatás előterébe. A terhesség során az anyai szervezetben magzati eredetű, a magzatban pedig anyai eredetű sejtek keringenek, amelyek a születés után is perzisztálnak a keringésben. Ezek a sejtek a gazdaszervezetben chimerismust okoznak, amely bizonyos immunológiai betegségek kialakulását segíthetik elő.