Korábbra helyeződhet a diagnosztizálás?

A prenatális genetika két módszere

A chorionboholyminta-vétel (chorionic villus sampling, CVS) épp olyan biztonságos a prenatális genetikai diagnosztizáláshoz, mint az amniocentézis – tették közzé a San Franciscó-i Kalifornia Egyetem nőgyógyászai (Obstet Gynecol 2006;108:612–616). Dr. Aaron B. Caughey, a munkacsoport vezetője hangsúlyozta, hogy a két módszert összehasonlító eddigi vizsgálatokat az 1980-as években végezték, vagyis röviddel azután, amikor a CVS elérhetővé vált. Akkor az új módszer gyakrabban vezetett a terhesség befejezéséhez, valószínűleg azért, mert alkalmazói még nem voltak kellően jártassak benne. Kellő gyakorlattal azonban ez lehet az elsőként választandó módszer, mert már az első trimeszterben alkalmazható, szemben a 16–20. héten végzett amniocentézissel. Caughey és munkatársai a CVS-sel kapcsolatos abortuszok számának 1983 és 2003 közötti alakulását tekintették át egyetemük prenatális diagnosztikai centruma adatai alapján, kizárva a többes és a súlyos fetalis anomáliákkal szövődött terhességeket. Eredményeik így közel tízezer CVS és 32 ezer amniocentézis kimenetelének feldolgozására épülnek. A két eljárás között 1993-ig jelentős különbséget találtak a hagyományos módszer javára. Ezután azonban a CVSsel szignifikáns javulás következett be a 24. hétig befejeződött terhességek számát tekintve, és 1997-ben már nem mutatkozott statisztikailag releváns különbség a módszerek között. Végül 1997 és 2003 között az amniocentézissel 370, míg a CVS-sel 360 terhességre jutott egy abortusz. „Az aneuploidia első trimeszterbeli szűrésének fontossága miatt – ha más központokban is hasonló megállapításra jutnak a CVS biztonságosságával kapcsolatban – az eredmény óriási jelentőségű, hiszen az esetlegesen szükségessé váló termináció biztonságosabb az első trimeszterben” – véli Caughey.