Kiút a 21-es csapdájából

A kromoszóma-rendellenességek jelentős tényezői a perinatalis mortalitásnak és a magzat terhesség alatti elvesztésének, illetve súlyos szellemi és testi fogyatékossághoz vezethetnek. Sok házaspár szeretné kizárni a magzati aneuploidia lehetőségét, így a legtöbb invazív praenatalis genetikai vizsgálatot a magzat kariotipizálása céljából végzik. Ezen invazív beavatkozásoknak (genetikai amniocentesis, korionboholy-mintavétel, kordocentézis) viszont 1-2 százalékban vetélés lehet a következménye, tehát csak azoknál a terheseknél alkalmazhatók, akiknél az aneuploidiák kockázata meghaladja a vetélését. Ez a csoport alkotja a nagy kockázatú populációt.
A magzati kromoszómarendellenességek szűrésének sokféle változata alakult ki, és a különböző országokban eltérő módszereket alkalmaznak. A sokféleség azt is jelenti, hogy a szakma nem egyezett meg a legjobb eljárásban. Ez a „változatosság” mindaddig megmarad, amíg a szűrés anyagi forrásai vagy a szakmai lehetőségek különféle teszteket tesznek lehetővé, vagy a helyi igények bizonyos módszereket ismernek csak el. Országosan elfogadott protokollok szükségesek a kromoszóma-rendellenességek egységes szűréséhez, azonban az egységesítés kétségtelenül csökkentené a páciensek választási lehetőségeit, illetve elfojtaná az esetleges új – és talán hatékonyabb – szűrési alternatívák iránti kutatási kedvet.
Írásunk a 10–11. oldalon