DR. PAPP CSABA cikkei

KOMMENTÁR

Az utóbbi évtizedben egyre több adat szól amellett, hogy a magzati kromoszómarendellenességek első trimeszterben végzett szűrése hatékonyabb lehet a második trimeszterbelinél. Ennek megfelelően gyakrabban merül fel az első trimeszter végén már alkalmazható chorionboholyminta-vétel (CVS) szükségessége. Az eddigi gyakorlat szerint azonban a terhesek felvilágosítása során a CVS 1-2 százalékos vetélési kockázatát kellett mérlegelni a magzatvíz-mintavétel 0,5 százalékos kockázatával szemben. A cikk demonstrálja azt az ismert tényt, hogy minden orvosi beavatkozás szövődménykockázata csökken a beavatkozást végzők gyakorlatának növekedésével („learning curve”). Ezt valóban figyelembe kell venni a házaspárok felvilágosítása során. Azonban nem tűnik meggyőzőnek szerzők azon megállapítása (és ezt a cikk számadatai sem támasztják alá), miszerint a két invazív beavatkozás kockázata között gyakorlatilag nincs különbség. Az eddig elérhető irodalomban mindig kiemelik a korábbi terhességi korban végzett CVS magasabb szövődményi rátáját az amniocentézishez képest. Amennyiben – ahogy ezt a szerzők is írják – több centrumban is hasonló eredményeket kapnak, illetve hasonló következtetésekre jutnak, akkor lehet majd esetleg „áttörésről” beszélni a két vizsgálómódszer alkalmazhatóságával kapcsolatban. Hazánkban a terhesek mintegy 6–7 százalékánál történik prenatális genetikai vizsgálat. Az utóbbi évek statisztikai adatait figyelembe véve ez évente országosan 6000–7000 vizsgálatot jelent.
Több genetikai centrumban is végzik, Budapesten és vidéken egyaránt. A mintavétel – ultrahang- monitorozás mellett – transzabdominális CVS esetén 20 G-s spinál tűvel, transcervicalis CVS-nél 1-2 mm átmérőjű Trophocan kanüllel történik. Az eszköz többszöri ki-be mozgatásával aspiráljuk a chorion-bolyhokat. Amniocentézis esetén 22 G-s spinál tűt juttatunk egyetlen mozdulattal az amnionűrbe, s onnan néhány milliliternyi magzatvizet szívunk ki.

A kromoszóma-rendellenességek jelentős tényezői a perinatalis mortalitásnak és a magzat terhesség alatti elvesztésének, illetve súlyos szellemi és testi fogyatékossághoz vezethetnek. Sok házaspár szeretné kizárni a magzati aneuploidia lehetőségét, így a legtöbb invazív praenatalis genetikai vizsgálatot a magzat kariotipizálása céljából végzik. Ezen invazív beavatkozásoknak (genetikai amniocentesis, korionboholy-mintavétel, kordocentézis) viszont 1-2 százalékban vetélés lehet a következménye, tehát csak azoknál a terheseknél alkalmazhatók, akiknél az aneuploidiák kockázata meghaladja a vetélését. Ez a csoport alkotja a nagy kockázatú populációt.
A magzati kromoszómarendellenességek szűrésének sokféle változata alakult ki, és a különböző országokban eltérő módszereket alkalmaznak. A sokféleség azt is jelenti, hogy a szakma nem egyezett meg a legjobb eljárásban. Ez a „változatosság” mindaddig megmarad, amíg a szűrés anyagi forrásai vagy a szakmai lehetőségek különféle teszteket tesznek lehetővé, vagy a helyi igények bizonyos módszereket ismernek csak el. Országosan elfogadott protokollok szükségesek a kromoszóma-rendellenességek egységes szűréséhez, azonban az egységesítés kétségtelenül csökkentené a páciensek választási lehetőségeit, illetve elfojtaná az esetleges új – és talán hatékonyabb – szűrési alternatívák iránti kutatási kedvet.
Írásunk a 10–11. oldalon