Hirtelen gyermekhalál szindróma
Bár a hirtelen csecsemőhalál szindrómával igen sokat foglalkozunk, kevéssé ismert, és szerencsére kevéssé gyakori a kisgyermekkorban 1-4 éves kor között bekövetkező hirtelen halál, írja az OTSZ Online.
Az Egyesült Államokban évente kb. 1400 hirtelen csecsemőhalál („bölcsőhalál”) szindrómát (sudden infant death syndrome, SIDS) és közel 400 a kisgyermekkori, ismeretlen eredetű hirtelen halált (sudden unexplained death in children, SUDC) regisztrálnak. Új kutatások szerint megmagyarázhatatlan, hirtelen gyermekkori (1-4 éves kor közötti) halált okozó kardiális- és görcsrohamok hátterének közel 9%-ban feltételezhető a génmutációk szerepe, ezen belül is elsősorban az olyan mutációké, amelyek a szülőkben még nem lelhetők fel, az utódokban először, azaz de novo jelennek meg.
A Proceedings of the National Academy of Sciences folyóiratban megjelent dr. Matthew Halvorsen (University of North Carolina at Chapel Hill) és munkatársai 124 elhunyt gyermek posztmortem vizsgálatával együtt mindkét élő szülő exomjának szekvenciáját is megvizsgálták. Az elhunyt gyermekek átlagos életkora 34,2 hónap volt, 54%-uk volt a fiú, és 82%-uk volt fehér. A SUDC-ben elhunyt gyermekeknél 10-szer gyakrabban lehetett a kardiális- és epilepsziás eseményekkel összefüggő génekben de novo mutációkat találni, az egészséges kontrollokban (OR: 9,76).
A kutatók összesen 11, a SUDC megnövekedett kockázatával járó variánst mutattak ki, közülük 7 volt de novo. A 124 mutációs esetből három (kettő RYR2 és egy TNNI3) az American College of Medical Genetics and Genomics által javasolt CardiacEpilepsy géneket érintette, ami alátámasztotta az epilepsziával való összefüggést. Egy másik figyelemreméltó eredmény az volt, hogy 6 de novo mutáció a kalcium-szabályozásban szereplő génekben volt, ami felveti a hirtelen halálhoz vezető kardiális sérülékenység lehetséges szerepét. A kutatók szerint összességében a SUDC esetek kb. 9%-ában gén-mutációk játszhatnak szerepet.
