Génmutáció is okozhat hirtelen szívhalált
Ausztrál kardiológusok szerint a hirtelenszívhalál-esetek 27 százalékát génmutáció okozza. A felfedezés utat nyithat a megelőző kezelések előtt a nagykockázatú családokban.
A Sydneyi Egyetem kutatói 490 ausztrál és új-zélandi – 1-35 éves – fiatal hirtelen szívhalálát vizsgálták. A 2010-12 között történt esetek 60 százalékának – 292 eset – megtalálták az okait az egykori kórboncnoki, törvényszéki orvosszakértői és rendőrségi jelentéseket átvizsgálva. A maradék 198 megmagyarázhatatlan eset megértésére vérvizsgálatokat végeztek, szűrésnek vetették alá a családtagokat, és kiderítették, hogy 27 százalék hátterében génmutáció áll – ismertették a szakemberek a New England Journal of Medicine folyóiratban közzétett tanulmányukban.
Chris Semsarian kardiológus elmondta, hogy ez a tudás életeket ment meg, mivel megelőző kezelésekre nyílik lehetőség az érintett, nagykockázatú családokban. "Ha megtaláljuk a hibás gént, amely a fiatal hirtelen halálát okozta, tesztelni lehet a hozzátartozókat az adott génmutációt illetően, és ha a hozzátartozónak is van ilyen génmutációja, őt is veszélyezteteti a kór. Ebben az esetben kezelést kaphat, például bétablokkolót, vagy beültethetünk defibrillátort a mellkasába" – idézte a professzort a The Guardian brit napilap.
