Elkészült a leggyakoribb onkogenetikai eltérések hazai térképe
Meghatározták a leggyakoribb magyarországi daganatos betegségekre jellemző onkogenetikai eltéréseket.
Feltérképezték a leggyakoribb magyarországi daganatok hazai betegekre specifikus onkogenetikai eltéréseit, és ennek segítségével hatékonyabb diagnosztikai eljárásokat dolgoztak ki a Semmelweis Egyetem, az Eötvös Loránd Tudományegyetem és a 3DHISTECH Kft. szakemberei.
Az onkogenetika a különböző tumorokban előforduló, terápiás célpontként használható genetikai eltérések vizsgálatával foglalkozik. A magyar onkogenom és személyre szabott daganatdiagnosztika és -terápia nemzeti program célja a leggyakrabban előforduló hazai daganatok (emlőrák, vastagbélrák, melanoma, tüdőrák, valamint hematológiai, urológiai és májdaganatok) részletes molekuláris genetikai jellemzése, a hazai betegségekre specifikus eltérések azonosítása, ezáltal pedig a korai diagnosztikához, a követéshez, valamint a hatékony kezeléshez szükséges eljárások kifejlesztése volt.
Magyarországon elsőként, újgenerációs szekvenálási technológián alapuló, multigénes diagnosztikus teszteket dolgoztak ki a releváns daganattípusoknál. Az összes terápiás célpontot és a kezelés hatékonyságának monitorozásához szükséges biomarkereket tartalmazó teszteket a mindennapi diagnosztikában is elérhetővé tették, ami nagyban segíti az optimális és költséghatékonyabb terápiás stratégia megválasztását. Kialakítottak egy újgenerációs szekvenálásái laboratóriumi infrastruktúrát a Semmelweis Egyetemen, illetve kidolgozták az analízisre alkalmas bioinformatikai algoritmusokat is.
A projekt a Semmelweis Egyetem patológus és onkológus szakembereinek, valamint az ELTE bioinformatikai munkacsoportjainak együttműködésére alapozva valósult meg. A kutatásfejlesztési programban résztvevő 3DHISTECH Kft. a diagnosztikai folyamat automatikus elvégzésére alkalmas eszközöket fejlesztett ki és gyárt, ami, figyelembe véve a cég eddigi eredményeit, jelentős piaci potenciállal bír.
A munkának különös jelentőséget ad, hogy Magyarországon magas a daganatos megbetegedések okozta halálozások aránya.
A NVKP_16-1-2016-0004 számú projekt a Nemzeti Kutatási Fejlesztési és Innovációs Alapból biztosított 1,46 milliárd forintos támogatással, a nemzeti versenyképességi és kíválósági program kiemelkedő halálozási kockázattal járó betegségek gyógyításának eredményességét lényegesen javító nemzeti alporgram finanszírozásában valósult meg.
Bővebb információ és egy beszámoló a Semmelweis Egyetem honlapján olvasható.