Az emberi evolúció és a cukorbetegségre való hajlam
Az előrejelzések szerint 2020-ra az amerikaiak fele diabéteszes vagy prediabéteszes lesz. Egy új genetikai felfedezés, amelyet a FASEB Journal online kiadásában közöltek, zavarba ejtő magyarázatot ad erre a jelenségre: evolúciónk egy ponton rossz irányt vett. A kutatók azt mutatták ki, hogy a CMAH-nak nevezett gén funkciójának elvesztése – ami az emberi evolúció során alakult ki – az embereket hajlamosabbá teszi a cukorbetegségre, mint a többi emlőst.
"Vizsgálatunk először kapcsolta össze a szialinsav humánspecifikus változását a cukor- és inzulinanyagcserével, és ezzel új lehetőséget teremtett a diabétesz okának megértésére" – mondta dr. Jane J. Kim, a San Diegó-i Kaliforniai Egyetem munkatársa, a kutatás egyik résztvevője.
A szialinsav cukor természetű anyag, amely a sejt felszínét borítja. A CMAH gén az embert kivéve minden emlősben egy olyan enzimet kódol, amely egy oxigénatomot kapcsol a szialinsavhoz. Az így módosult szialinsav neve NeuSGc.
Dr. Kim és kollégái két egércsoportot használtak vizsgálatukhoz. Az egyik csoportot genetikailag úgy módosították, hogy ugyanolyan mutáns CMAH gént tartalmazott, mint amilyen az emberekben található. Ezek az egerek tehát nem voltak képesek NeuSGc-t létrehozni a sejtfelszíneken. A másik csoportnak normális CMAH génje volt. Amikor az egereket nagy zsírtartalmú étrenden tartották, akkor elhíztak, és emiatt inzulinrezisztencia alakult ki mindkét csoportban. A hasnyálmirigy béta sejtjeinek funkciózavara azonban csak a mutáns CMAH gént tartalmazó csoportban jött létre – ezekben az egerekben a NeuSGc hiánya csökkent inzulintermeléshez vezetett, ami tovább rontotta a vércukorszint szabályozását. Ez a felfedezés választ adhat arra, hogy miért különösen hajlamosak az emberek a 2. típusú diabéteszre. Az eredmény egyben azt is kérdésessé teszi, hogy alkalmasak-e a konvencionális állati modellek arra, hogy hűségesen tükrözzék az emberben kialakuló helyzetet.
"A diabétesszel kapcsolatos felfedezés önmagában is nagy előrehaladás. Sokat mond arról, hogy mi romlik el a cukorbetegségben, és milyen fajta új kezelésekkel érdemes próbálkozni. De még jelentősebb az emberi evolúcióval való kapcsolat. Ha ez az enzim kizárólag az emberből hiányzik, akkor ez azt jelenti, hogy fejlődésünk során valamikor túlélési előnyt jelentett ez a hiány. A nagy kérdés most az, hogy mi a funkciója az emberi CMAH génnek – talán a mikróbáktól vagy valamilyen környezeti stressztől véd minket. Az evolúció tudománya megmagyarázza, hogyan lehet, hogy valamit vesztünk, de nyerünk is valami mást" – mondta Gerald Weissmann, a FASEB Journal főszerkesztője.
