2022. január. 17., hétfő - Antal, Antónia.
hirdetés
hirdetés

Elkezdődhet az SMA újszülöttkori szűrőprogramja

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma kidolgozta a gerincvelő izomsorvadás újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját.

Az Emmi szakmai támogatásával és finanszírozásával elkezdődhet az SMA újszülöttkori szűrőprogramja – jelentette be hivatalos Facebook-oldalán Kásler Miklós. A minisztérium már kidolgozta a gerincvelő izomsorvadás újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrásokat.

Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, viszont a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható. A hazai SMA újszülöttkori szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az SMA-s betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet. A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg.

Az újszülöttkori SMA mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett egyetlen plusz vércseppből, többletszúrás nélkül történik.

Kásler Miklós Annával, aki júliusban kapta meg a Bethesda Gyermekkórházban a Zolgensma génterápiás készítményét (Forrás: Kásler Miklós hivatalos Facebook-oldala)
Kásler Miklós Annával, aki júliusban kapta meg a Bethesda Gyermekkórházban a Zolgensma génterápiás készítményét (Forrás: Kásler Miklós hivatalos Facebook-oldala)

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

„Ezt nem lehet felfogni. Én sem hittem el, mi következik majd”, mondja Kollár István, az Alzheimer című dokumentumfilm készítője, aki a forgatás során személyesen is érintetté vált.

„Amíg nem adom fel, legyőzhetetlen vagyok” mottója már-már szállóigévé vált. Ezt írta fel egy saját molinóra, amikor üzenetet küldött a sorstársaknak.