2021. október. 21., csütörtök - Orsolya.
hirdetés
hirdetés

A szemészeti genetika újdonságairól a Semmelweis Egyetemen

A szemészeti genetika nemzetközileg elismert professzora, dr. Carlo Rivolta tartott előadást a Semmelweis Egyetemen.

Carlo Rivolta, a Roska Botond által alapított svájci kutatóintézet professzora az öröklődő retinabetegségek genetikai hátteréről tartott előadást a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján. A meghívott előadó a terület nemzetközileg is elismert szakértője, aki kutatásaiért 2021-ben elnyerte az egyik legrangosabb svájci elismerést, az Alfred-Vogt díjat. 

A Magyar Gyermekszemészek és Strabológusok Társaságának és a Magyar Szemorvostársaság Szemészeti Genetika Szekciójának közös szervezésében dr. Carlo Rivolta tartott előadást a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján “Retinal degenerations from a genetic perspective: what the ophthalmologist needs to know” címmel. Ebben részletesen ismertette az öröklődő retinabetegségek genetikai hátterének heterogenitását, amely megnehezíti a molekuláris diagnózis felállítását. Családfaelemzéseken keresztül szemléltette, hogy a lappangó mutációkat hordozó tünetmentes egyének aránya magas az európai népességben, amely magyarázatot ad az öröklődő retinabetegségek magas előfordulására.

fotó: SE Szemészeti Klinika
fotó: SE Szemészeti Klinika

Carlo Rivolta világszerte ismert a szemészeti genetika területén, molekuláris genetikai kutatásait korábban az Egyesült Államokban, majd Lausanne-ban végezte. Jelenleg a svájci Molekuláris és Klinikai Szemészeti Kutatóintézet, az Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB) Szemészeti Genetika Csoportjának vezetője és a Bázeli Egyetem Szemészeti Genetika és Genetikai Epidemiológia Intézet professzora. A Roska Botond által alapított szemészeti kutatóintézetben a világszínvonalú optogenetikai kutatások mellett az öröklődő retina dystrophiában, illetve más öröklődő szemészeti betegségekben szenvedő páciensek genotipizálása folyik újgenerációs szekvenálás alkalmazásával. A szemészeti genetika csoport munkája során ritka genotípus-fenotípus korrelációkat tár fel és új gének leírását, új mutációk molekuláris karakterizálását végzi. Carlo Rivolta 2021. augusztus 27-én elnyerte az egyik legrangosabb svájci elismerést, a 2021. évi Alfred-Vogt díjat az öröklődő retinabetegségek genomikájával kapcsolatos új koncepciók kialakításáért.

Az előadó szakmai munkásságát a szeptember 1-jén tartott program kezdetén Nagy Zoltán Zsolt, a Szemészeti Klinika igazgatója méltatta. Házigazdaként a klinika épületét illetve működését is bemutatta a meghívott előadónak, aki kötetlen beszélgetést is folytatott a klinika munkatársaival.

A Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikája évtizedek óta gondoz retina dystrophiában szenvedő betegeket, a hosszú klinikai követés adatai értékes adatbázisát képezik a kutatómunkának, segítik az alapos fenotipizálást (deep phenotyping). A Szemészeti Klinika Genetikai Munkacsoportja kollaborációs partnerként már most is több projektben vesz részt a svájci Molekuláris és Klinikai Szemészeti Kutatóintézettel (IOB) közös kutatómunkában.

(forrás: Semmelweis Egyetem)
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Litván kutatók kifejlesztettek egy olyan számítógépes algoritmust, ami megnyithatja a kaput a korai diagnózisalkotás felé.

Hiába kapott majdnem ezer beadványt, az Alkotmánybíróság óvatoskodó, a lényeget kikerülő döntést hozott, amikor úgy határozott, hogy a védettségi igazolvány kiállja az alkotmányosság próbáját.