hirdetés
hirdetés
2017. augusztus. 23., szerda - Bence.
hirdetés

Down-szindróma, a legismertebb genetikai rendellenesség

A Down-szindrómát a 21-es számú kromoszóma triplázódó osztódása okozza, ezért is választották a világnap dátumának március 21-ét.

hirdetés

A 21-e a 21. kromoszómát jelöli, az év harmadik hónapja pedig a 21-es triszómiára utal. A világnap célja felhívni a figyelmet a genetikai eltérésre és annak elfogadására, de a világnapon szót kell ejteni a szűrővizsgálatokról is, melyek segítségével már időben és kockázatmentesen megkaphatjuk a választ szülői életünk talán egyik legfontosabb kérdésére.

A Down-szindróma gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával rohamosan nő, és mivel egyre inkább kitolódik a gyermekvállalási életkor a szülők nők esetében, így az előfordulás kockázata is növekszik. Annak ellenére, hogy a nőgyógyászok nagy hangsúlyt fektetnek az anyák megfelelő tájékoztatására, mind a magasabb életkorú, mind pedig a kevésbé kockázatosabb korú kismamák számára, sajnos statisztikai tény, hogy az élve született Down-szindrómás babák 75 százalékát 35 év alatti nők hozzák a világra, melynek oka a magasabb születések száma ebben a korosztályban.

Mindez ráirányítja a figyelmünket arra, hogy kortól függetlenül minden leendő anyuka figyelmét érdemes felhívni a kockázatokra, a szűrések fontosságára és a vizsgálati lehetőségekre. Megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 ezzel a rendellenességgel születne meg. Mivel ez a rendellenesség nem öröklődő (véletlenszerűen kialakuló), a magzat családi előzménytől függetlenül hordozhatja ezt a kromoszóma hibát.

A várandósok a kellemetlen és akár szövődményekkel is járó magzatvíz mintavétel helyett már számos egyéb vizsgálati módszer közül is válogathatnak:

A kombinált teszt ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációja, a terhesség 11-14. hétben kell elvégezni. A teljes vizsgálat elvégzése és az eredmények kiértékelése körülbelül 1,5 órát vesz igénybe, így a kismamák akár rögtön meg is kaphatják a leletet.

Az ún. NIFTY-teszt alapja, hogy a magzat örökítő anyaga (a DNS) a terhesség korai szakaszában átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS mellett – akár 10-15 százalékos arányban is jelen lehet. A mai modern módszerekkel invazív beavatkozások nélkül, csupán anyai vérből, igen nagy pontossággal megállapítható a 21-es kromoszóma rendellenessége, kiegészítve további rendellenességekkel együtt. A teszt vérvétellel, a terhességi 10-18. héten végezhető el. A NIFTY-teszt megbízhatósága – a jellege miatt – az összes többi vértesztét felülmúlja.

A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll.

(forrás: MedicalOnline)
hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés

Könyveink

  • learn more Barangolás az operák világában I. kötet kezdőknek, haladóknak és megszállottaknak

    Kiadás éve 2004. A kötet elfogyott, előjegyzés vehető fel rá

  • learn more Pszichiátriai Lexikon

    Részlet Janka Zoltán Prof. előszavából  “A szerkesztő és szakavatott munkatársai a magyar pszichiátriai fogalomtár nagyméretű birodalmát...

  • learn more Az olvasó agy

    Az agy és az olvasás összefüggése mindaddig nem foglalkoztatja az átlagembert, amíg észre nem veszi, hogy gyermeke nem oly könnyen és egyszerűen tanul meg...

  • learn more Csákányozok

    Az Örkényt idéző novelláskötet biztosan örömet szerez azoknak az Olvasóknak, akik felüdülésre, pihenésre, „régimódi” szórakozásra vágynak, hiszen...

  • learn more Donhoffer Szilárd - A múlt magyar tudósai

    Donhoffer Szilárd  csaknem az egész 20. századot átfogó élete és pályája jól példázza a gyakorló klinikustól az...

  • learn more Élettan gyógyszerészhallgatók részére 5. átdolgozott és bővített kiadás

    Ebben az élettankönyvben minden fontos ismeret megtalálható, amely a...

  • learn more Mellkassebészet

    A kötet a mellkassebészet aktuális kérdéseit tárgyalja, és elsősorban a gyakorló  mellkassebészeknek nyújt útmutatást mindennapos munkájukhoz. Ugyancsak...

  • learn more Gyógyszertan 2013

    Az immár negyedik, átdolgozott, frissített új kiadványba bekerültek az előző kiadás óta törzskönyvezett készítmények, ill. azok új kiszerelései, és...

  • learn more Differenciáldiagnosztikai kalauz

    A könyv a mindennapi betegellátásban gyakran felmerülő differenciáldiagnosztikai problémákkal foglalkozik, különös figyelemmel a...

  • learn more Kardiológia 2007

    Egy olyan országban, ahol a vezető halálokok közé soroljuk a szív- és érrendszeri megbetegedéseket, feltétlenül fontos, hogy a társadalom minden rétegét...

  • learn more Depresszió, bipoláris betegség és öngyilkosság-prevenció

    A depresszió még mindig, sőt egyre inkább aktuális téma, hiszen még mindig népbetegségnek tekinthető,...

  • learn more Gyártástrend kiállítás - Digitális

  • learn more Gyógynövények ismerete - A fitoterápia és alternatív medicina alapjai. Egy komplex gyógynövénykereső, csaknem 800 gyógynövénnyel, közel 300 fotóval

    Gazdagítsa könyvespolcát ezzel az egyedülálló kötettel  Rácz Gábor és Rácz-Kotilla Erzsébet professzorok életük javát a Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetemen töltötték, tanítva gyógyszerész - és orvosnemzedékeket. Szabó László Gy. az egyetem professzorának kezdeményezésére több mint két évtizede a mai Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Karának vendégtanárai. A szerzők alaposságát tükrözi és túlzás nélkül mondható, hogy a kereskedelemben kapható, illetve a különböző készítményekben jelenlévő gyógynövények majd minden fajtája szerepel a könyvben (szerkesztette: Dr. Szarvasházi Judit) morfológiai leírással, hatástani ismeretekkel, felhasználási lehetőségekkel, otthoni alkalmazásokkal, s a jobb felismerhetőség kedvéért mindez dr. Babulka Péter által készített és válogatott növényfotókkal illusztrálva.  Lapozzon bele és tudjon meg többet… a nélkülözhetetlen botanikai, fitokémiai és hatástani alapokról, a termeszthető gyógynövények agrotechnikai ismereteiről, a népi gyógynövényhasználat jelentőségéről valamint a hagyományok szerepéről a gyógyszerkutatásban és a fitoterápiában, az aromaterápia és a növényi eredetű homeopátiás alkalmazásokról és a nagygombák gyógyászati jelentőségéről, az idegenföldi gyógynövényekről, amelyek az Európai Gyógyszerkönyvben és a VIII. Magyar Gyógyszerészkönyvben hivatalosak.   A gyógynövény szakkönyvek között egyedülálló mert, … tartalmazza a hazai és külföldi gyógynövények komplex hatástani ismereteit, korrekt információt ad az összes gyógynövényről valamint előiratokat nyújt egy-egy gyógynövény használatáról, sorra veszi a gyógynövényeket, orvosi illetve gyógyszerészeti szempontból fontos vagy figyelemre méltó haszonnövényeket, legújabb kutatási eredmények találhatóak...

  • learn more Oszteoporózis - megválaszoljuk kérdéseit

    Az oszteoporózis következtében kialakuló törések jelentős mértékű halálozással járnak – a csípőtörött betegek...

  • learn more Amin változtathatsz... és amin nem - Átfogó kalauz a sikeres önfejlesztéshez

    Lámpással sem találnánk olyan embert, aki ne szeretne így vagy úgy...

  • learn more Maxillofacialis anatómia

    A fogorvosok számára különösen fontos a fej-nyak területének pontos és részletes ismerete, hogy a fogászati gyakorlatban előforduló patológiás...

  • learn more Pszichopatológia és fejlődés

    Egy év híján negyed százada, hogy a Pszichológia folyóirat külön számot szentelt a nem sokkal korábban létrejött fejlődési...

  • learn more Középpontban a nők - Gyógyszerészi szemmel a terhességtől a menopauzáig

    A gyógyszerészi feladatkörben az elmúlt évszázad végére jelentős...

  • learn more A lélek rejtett ösvényein. A pszichoanalízis aktualitása a klinikumon innen és túl

    Eljárt-e az idő a pszichoanalízis felett? A szerző határozott válasza...

  • learn more A Rorschach-próba

    A szerző, a teszt nemzetközileg elismert szakértője, a klinikai gyakorlatban leginkább elterjedt pszichodiagnosztikai módszer átfogó ismertetése mellett...