hirdetés
2025. július. 06., vasárnap - Csaba.
hirdetés

 

CRISPR/Cas9: emlősterápiás áttörés

Először kezeltek sikeresen editálással genetikai betegséget felnőtt emlősállat szervezetében – a Science által a tavalyi év áttöréseként ünnepelt módszer ezzel megindult a humán terápiás transzláció felé.

A Duke University kutatói a National Institutes of Health támogatásával a Duchenne féle muszkuláris disztófia felnőttegér-modelljének kezelésében értek el mérföldkőnek számító eredményt, tanulmányuk a Science legfrissebb számában jelent meg (Christopher Nelson és munkatársai: In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy).

Az egyetem genetikusai korábban már használták a CRISPR/Cas9 géneditálási módszert Duchenne féle muszkuláris disztófiában szenvedő beteg emberekből nyert izomsejtek mutációinak in vitro kijavítására, míg más laborok nem emberi megtermékenyített emlőspetesejtek mutációit javították ki a módszerrel, azonban egyelőre még nem megoldott az in vitro módosított izomsejtek visszajuttatása a beteg szervezetébe, illetve izomszöveteibe, míg az emberi embriókon végzett géneditálás egyelőre etikai okokból nem kivitelezhető, mert a módszer még nem teljesen biztonságos, ezért a humán transzláció szempontjából azok a kutatások a legígéretesebbek, amelyek a géneditálással a beteg szövetek szervezeten belüli kijavítását célozzák, írják közleményükben Nelson és munkatársai.

Mint Charles Gersbach, a tanulmány utolsó szerzője kifejti, a humán embriókkal kapcsolatos géneditálási próbálkozásokat érintő etikai fenntartások jogosak, azonban nincs vita azzal kapcsolatosan, hogy a CRISPR/Cas9 használható a beteg emberek érintett szövetei mutációinak kijavítására. A most megjelent tanulmány megmutatja, milyen irányban érdemes haladni, azonban még nagy mennyiségű munkára van szükség ahhoz, hogy embereket is sikeresen gyógyítsunk a módszerrel, teszi hozzá a Duke University biomérnök professzora.

A Duchenne féle muszkuláris disztófia X kromoszómához kötötten öröklődő betegség, 4000-ből egy újszülött fiúgyermeket érint. A kórkép a dystrophin nevű fehérjét kódoló gén mutációi miatt alakul ki, aminek következtében nem tud az izomrostokat a környező szövetekhez rögzítő, és táplálásukat lehetővé tevő fehérje felépülni, így az újszülöttek izmai leépülnek. Az érintettek zöme tíz éves korára már tolókocsihoz kötött, és általában nem éli túl a 30. évét – a halál oka leggyakrabban a szívizom elégtelensége.

A géneditálás terápiás alkalmazása során a legnagyobb kihívást az jelenti, hogy hogyan juttassuk el az eszközrendszert a kijavítandó szövetek sejtjeibe, mondja Gersbach, aki kollégáival a jelen munka során a géneditáló rendszer szállítására adeno-asszociált vírust (AAV) alkalmazott. Az AAV használata napjainkban a legnépszerűbb ebből a célból, mivel nem patogén, de kivételes hatékonysággal képes bejutni a sejtekbe, különböző változatai szövetspecifikusak, és a legtöbb ember élete során már találkozott velük. Az Európai Unióban már létezik is egy befogadott génterápiás módszer, ami AAV-t alkalmaz.

A megfelelő vektor megtalálásán kívül a közelmúltban egy másik jelentős előrelépés is történt: Feng Zhang és munkatársai, a Massachusetts Institute of Technology és a  Harvard University kutatói csökkenteni tudták a géneditálási eszközrendszer méretét, így azt a kis méretű AAV már könnyedén el tudja szállítani a szövetekhez (a kutatók által széles körűen használt, a célba vett, hibás DNS-szakasz kivágását végző enzim eddig a Streptococcus pyogenes-ből származó Cas9 volt, Zhangék felfedezték, hogy a Staphylococcus aureus sokkal kisebb Cas9-e is megfelelő a célra).

A Duke University kutatói az AAV révén a kísérleti állatok izomszövetébe juttatott CRISPR/Cas9 segítségével kivágták az izomsejtek DNS-éből a hibás részt (a CRISPR a megfelelő DNS-darab megtalálását szolgálja), a sejtek saját DNS-javító mechanizmusa összekötötte a megmaradó két DNS-szálat, és az így létrejött rövidebb gén visszanyerte a működőképességét: az egerek izomsejtjeiben elkezdődött a dystrophin-termelés, ami a váz- és a szívizomban egyaránt javuló struktúrát és funkciót eredményezett.

A módszer a remények szerint a jövőben számos genetikai betegség kezelésére lesz alkalmas, teszik hozzá a kutatók. Nem véletlen, hogy a Science szerint ez jelenti az elmúlt év legnagyobb orvostudományi áttörését.

 

Dr. Kazai Anita
a szerző cikkei

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more Aszklépiosztól a betegjogokig

    Tizenkét év telt el azóta, hogy a nagy fehérköpenyes varázslóra felnéző „ketteske”, a gyógyítás tárgyaként kezelt beteg az orvos...

  • learn more Idézetek, gondolatok az orvostudományról

    Mindnyájunk gondolatvilágának kialakításában jelentõs szerepet játszottak elõdeink, mestereink példái és tanításai, az...

  • learn more Vágy és hatalom

    E kötet a hazai pszichoanalitikus-pszichoterápiás szcéna egy olyan kiemelkedő szereplőjével invitálja közös elmélkedésre az olvasót, akinek nem csak...

  • learn more A placebo-válasz

    „A placebo-jelenségről sok mindent gondolnak az emberek, még a szakemberek is, ami lehet ugyan igaz is, de nem úgy, nem azért és nem akkor! Ebből a könyvből...

  • learn more Misce fiat...

    Dr. Szabó Sándor, a Magyar Gyógyszerészi Kamara örökös, tiszteletbeli elnöke a 70. születésnapjára állította össze a kamara elmúlt 20 évének történetét...

  • learn more Magyarországi várak grafikus látványtérképe

    Hazánk történelmében jelentős szerepet játszó 49 vár történetét és elhelyezkedését ismerhetik meg a vásárlók...

  • learn more Velencei-tó látványtérképe

    Az elmúlt évek jelentős turisztikai fejlesztései is megtalálhatóak már a Civertan Grafikai Stúdiónak a Velencei-tavat és térségét bemutató...

  • learn more Tehetség/Talentum Jó szerencse, semmi más?

    "Jelen könyv Czeizel professzor életműve összefoglalásának is tekinthető a tehetség témakörben. A világhírű...

  • learn more Szombathely belvárosának látványtérképe

    Több száz légi fotó és közel ezer földi felvétel segítségével készítette el Ferenc Tamás képzőművész a mai...

  • learn more A magyar festőművész-géniuszok sorsa

    A szerző a kötetben orvosi szempontból értékeli a festőművészek testi és lelki egészségének általános szabályszerűségeit,...

  • learn more Kardiológiai szófejtő

    Dr. Szauder Ipoly belgyógyász, kardiológus, hypertonológus, osztályvezető főorvos,  egyetemi előadó, számos publikáció, szakkönyv szerzője,...

  • learn more Álláskeresők könyve

    Hányan keresnek ma állást Magyarországon? Hányan készülnek feladni, és ami rosszabb, hányan adták, adják fel? Hiánypótló könyv magyar szerzőtől az...

  • learn more Adonisztól Schwarzeneggerig - Férfiideálok és civilizáció

    Ha divatról, szépségideálokról van szó, automatikusan a nők jutnak eszünkbe. A férfiakról nem is...

  • learn more Az emlőrák korszerű sebészete

    A női kebel a nőiesség jelképe és az emberiség fennmaradásának egyik záloga. Megbetegedései emiatt kiemelten fontosak, a gyógyítás...

  • learn more Kockázatbecslés és kockázatkezelés a pszichiátriában

    A pszichiátriai megbetegedések és a krízisállapotok növelhetik az öngyilkosság, az erőszakos magatartás és...

  • learn more Orbán Viktor és te

    Orbán Viktorra égető szükségünk van. Vagy talán nem is rá, hanem arra az Orbán Viktor-képre, amit a stábjával együtt professzionálisan alkotott meg,...

  • learn more Fukushima [3.11] Maradjunk vagy menjünk? (memoár) - Személyes történet a 2011-es tohokui földrengésről, tsunamiról és a fukushimai atomkatasztrófáról

    Popovics Péter a családjával együtt 10 évet élt Japánban, és Yokohamában (Fukushimától 180 km-re) élte át a 2011 márciusi történelmi földrengést, melynek következményei gyökeresen megváltoztatták mindannyiuk életét. Az emlékirat egyrészt a szerző gyerekeinek nyújt magyarázatot a család gyökereire, másrészt pedig feldolgozza családjuk azon megpróbáltatásait, melyekre a fukushimai atomerőműbaleset következtében az események sodrása nem adott lehetőséget. A könyv központi része a földrengés napjától számítva napi bontásban mutatja be a katasztrófa kibontakozásával párhuzamosan a velük történteket mindaddig, amíg el nem hagyták Japánt. Nyelv: magyar...

  • learn more Kisklinikumi szakismeretek

    Fejezetei a különféle betegségben szenvedők ápolását mutatják be betegségtípusonként, jól áttekinthető, tagolt formában, amely...

  • learn more A születés traumája

    A születés traumája néhány év híján százéves mű – romantikusan szövevényes, néhol szinte megfejthetetlen, néhol teljesen modern és ma is a...

  • learn more Híres magyar orvosok IV.

    A szerzők az 1500-as évektől napjainkig közel 30 kiválóságot mutatnak be életútjukon, munkásságukon és társadalmi szerepükön keresztül. Az...