Úttörő génterápiával állították helyre egy brit gyermek hallását
A most először alkalmazott kezelés az orvosok szerint új korszakot nyithat a halláskárosodás kezelésében, közölte a Qubit.
A 18 hónapos Opal Sandy egy hallási neuropátiának nevezett örökletes betegség miatt siketként született. A betegséget kiválthatja egy OTOF-nak nevezett gén mutációja, ami azzal jár, hogy a belső fülből az agyba vezető hallóideg nem képes megfelelően továbbítani az idegi ingerületeket, írja a lap, jelezve: miután Sandynak a mindössze 16 perces műtét során beadták a Regeneron vállalat által kifejlesztett DB-OTO terápiát, szinte tökéletesen helyreállt a hallása.
Sandyt a Cambridge-i Addenbrooke kórházban kezelték, a Chord klinikai vizsgálat keretében, amiben a következő hónapokban több brit, spanyol és amerikai siket gyermek is részt vesz majd. A génterápia egy ártalmatlan adeno-asszociált vírus (AAV) segítségével juttatja be a sejtekbe az OTOF gén működőképes változatát, amitől az idegsejtek el tudják kezdeni termelni az otoferlin fehérjét, ami az ingerületátvitelhez szükséges.
Tavaly először az Egyesült Királyságban, majd az USA-ban is jóváhagyták az első CRISPR-alapú génterápiát, ami kezelhetővé teszi a sarlósejtes vérszegénységet, és szakemberek szerint számos további genetikai betegség gyógyításának ágyaz meg.
