Újjászülető molekuláris neurológia

Maga a központ 2003-ban jött létre az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben, majd annak tavaly áprilisi bezárásával veszélybe került a léte. Az SE vezetése azonban úgy döntött, hogy befogadja az értékes szellemi műhelyt, ami idén szeptemberben megkezdhette működését a Neurológiai Klinika épületében.
A központ az örökletes neurológiai és pszichiátriai betegségek differenciáldiagnosztikáját, valamint kutatását, a nem örökletes neurológiai betegségekre hajlamosító genetikai tényezők feltárását, a betegek gondozását és a családtagok genetikai szűrését végzi. Tervezik a gyógyszerek metabolizmusában szerepet játszó enzimek génpolimorfizmusának vizsgálatát is.
Mint köszöntőjében Falus András professzor elmondta, Molnár Mária Judit és multidiszciplináris csapata nagy szerepet játszott a magyarországi biobank-mozgalom elindításában. Az általuk gyűjtött szövetminták és az azokból kivont DNS, RNS és protein vizsgálata és az így keletkezett adatbázisok lehetővé teszik a ritka, nehezen diagnosztizálható neurológiai betegségek hatásmechanizmusának megértését, a gyógyszerfejlesztést, a gyógyszerek hatásainak vizsgálatát, diagnosztikai vizsgálatok kifejlesztését.
A Molekuláris Neurológiai Központ genetikai vizsgálatokat végez monogénes stroke szindróma, trinukleotid repeat betegségek (Huntington-kór, spinocerebelláris ataxia), disztónia, mitokondriális betegségek, neuromuszkuláris kórképek (izomdisztrófiák, neuropathiák) stroke-, migrén-, dementia- és atherosclerosis-rizikótényezők diagnosztikája érdekében. Szolgáltatásaik közé tartozik az autoimmun eredetű neuropathiák kimutatása is.
A szimpóziumon elhangzott, hogy azokban az esetekben is hasznos a pontos diagnózis, ha a kórkép jelenleg még nem kezelhető, mert akkor legalább elkerülhető a haszontalan, de sok mellékhatással járó gyógyszerek alkalmazása. Szóba kerültek a mitokondriális betegségek, amelyekből jelenleg több mint 200 ismert, és főleg az energiaigényes szövetekben jelentkező tüneteket okoznak, ilyen pl. a fiatalkori stroke szindróma. Terápiás sikerekről is beszámoltak a központ munkatársai, többek között egy generalizált disztóniában szenvedő páciens mélyagyi stimulációs elektródák beépítésével történő kezeléséről.
A neurológusok megemlékeztek a magyarországi agykutatás és neuropathológia megteremtőjéről, Schaffer Károlyról (1864–1936), aki az öröklődő ideg- és elmebajok kórtani lényegének világszerte ismert és becsült kutatója volt, ezenkívül a lelki gyógymódokat is alaposan ismerte, sőt művelte.

Kazai Anita