Rákkeltő génmutációt hordozó spermadonortól született legalább 67 gyerek
Legalább 67 gyerek fogant meg egy olyan férfi spermájából Európa-szerte, aki egy ritka, rákkeltő génmutáció hordozója – derült ki egy friss esettanulmányból, írja a Guardian nyomán a Telex.
A donor spermáját 2008 és 2015 között használták fel, és azóta tíz olyan gyereknél diagnosztizáltak daganatos megbetegedést, akik az ő spermájából fogantak – köztük leukémiát és non-Hodgkin limfómát is. Az esetet egy francia kutató, dr. Edwige Kasper, a roueni egyetemi kórház biológusa mutatta be az Európai Humángenetikai Társaság éves milánói konferenciáján, írja a lap.
„Európai szintű korlátozásra van szükség arra vonatkozóan, hogy egy donor hány családban vállalhat szerepet. Nem azt mondom, hogy minden donornál teljes genomszűrést kell végezni, de ez az eset már a genetikai betegségek abnormális elterjedésének kategóriája.” – mondta Kasper.
Az ügy akkor kezdett kibontakozni, amikor két család egymástól függetlenül fordult termékenységi klinikájához, miután gyermekeiknél daganatos megbetegedés alakult ki. A spermát biztosító Európai Spermabank megerősítette, hogy a donor spermájában jelen volt egy ritka, TP53 nevű génvariáns, amely később kapcsolatba hozható lett a Li–Fraumeni-szindrómával – ez az egyik legsúlyosabb öröklődő rákra hajlamosító genetikai elváltozás.
A mutáció 2008-ban még nem volt ismert rákkeltőként, és a donor egészségesnek tűnt, ráadásul az akkori szűrővizsgálatok nem is tudták volna kimutatni ezt az eltérést. Kasper azonban genetikai adatbázisok, szimulációs modellek és laborvizsgálatok alapján arra jutott: a génvariáns nagy valószínűséggel daganatot okoz, és az érintett gyerekeknek genetikai tanácsadást kellene kapniuk.
Közben Európa-szerte több gyermekkórház és genetikai központ is hasonló eseteket vizsgált – ezekből derült ki, hogy összesen 67 gyermek született meg ugyanattól a donortól, 46 családban, nyolc különböző országban. Közülük 23 hordozta a mutációt, és tíznél már kialakult daganatos megbetegedés.
