Neurológiai állapotok korábbi diagnózisa

Az Acta Neuropathologica folyóiratban jelent meg a Stanford University Wu Tsai Neurosciences Institute kutatóinak cikke, amelyben jelentős eredményekről számoltak be a neurodegeneratív betegségek korai felismerésére és nyomon követésére szolgáló biomarkerek fejlesztésében. A kutatók több ezer agy-gerincvelői folyadék-, vérplazma- és vizeletmintát elemeztek összesen öt stanfordi és két külső betegcsoportban. Többféle proteomikai módszerrel több száz olyan fehérjét fedeztek fel, amelyek szintje emelkedést mutatott a Parkinson-kórban szenvedő betegeknél, valamint a Parkinson-kór kialakulásának genetikai kockázati tényezőivel rendelkező tünetmentes egyéneknél egyaránt. Az azonosított fehérjék közül a DOPA-dekarboxiláz (DDC; dopa-decarboxylase) volt a legfontosabb, mivel a Parkinson-kóros vagy a betegséggel asszociálható kockázati géneket hordozó résztvevők agy-gerincvelői folyadékában és vizeletében következetesen emelkedett szintet mutatott.

A kutatók megállapították, hogy a résztvevők agy-gerincvelői folyadékában a DDC szintje korrelál a betegek klinikai tüneteinek súlyosságával, és hogy a biomarker önmagában is használható a betegség pontos diagnosztizálására. Az eredmények arra utalnak, hogy a DDC a Parkinson-kór ígéretes diagnosztikai és prognosztikai markere lehet, amely mind a klinikai ellátásban, mind a transzlációs kutatásban hasznosítható.

Az Annals of Clinical and Translational Neurology című folyóiratban megjelent közlemény az Alzheimer-kór (AD) és a Lewy-testes betegség (LBD) /ebbe a Parkinson-kór és a Lewy-testes demencia is beletartozik/ nemrég kifejlesztett biomarkereit vizsgálta, és ezeket a korai indikátorokat összehasonlította ezen betegségek diagnosztizálásának hagyományos módszereivel. A vizsgálatot az motiválta, hogy ezek a betegségek gyakran közös tüneteket mutatnak, és a hagyományos, viselkedésre összpontosító megközelítésekkel nehéz őket megkülönböztetni egymástól. A kutatók ebben a vizsgálatban szintén az agy-gerincvelői folyadékot vizsgálták egy új teszttel, az αSyn-SAA (α-szinukleinmag-amplifikációs assay; α-synuclein seed amplification assay) alkalmazásával, amely az α-szinuklein korai jeleit mutatja ki. Ez a fehérje az agysejtekben összecsomósodik, és Lewy-testeket alkot az LBD-ben szenvedő betegekben. (Hasonlóképpen: az amiloidózis és az Alzheimer-kór neuropatológiai elváltozásának liquor-biomarkerei jelezhetik az Alzheimer-kór és más betegségek jelenlétét.)

A tanulmány eredményei szerint az αSyn-SAA teszt különösen jól képes azonosítani az LBD-ben szenvedő betegeket. Emellett a kutatók megállapították, hogy sok LBD-s betegnél az Alzheimer-kór jelei is megjelennek, különösen, ha a kognitív tünetek, például a memóriavesztés és a zavartság súlyosbodnak.

A teljes cikket ITT olvashatja