Miniatűr DNS-szekvenáló szenzorok a láthatáron

A masszív szekvenálógépek után máris itt vannak a mintaelőkészítést automatikusan elvégző, miniatürizált eszközök (pl. MinIon, Oxford Nanopore Technologies), amelyek képesek valós idejű szekvenálási adatokat biztosítani a kutatási terepről. Amikor aztán sikerül ezeket a miniatürizált eszközöket beépíteni a különböző egyéb funkciójú gépekbe, azok örökítő anyaggal kapcsolatos információszerző képessége egy újabb dimenzióval fog bővülni, írja a Genome Research című szaklapban megjelent tanulmányában Yaniv Erlich, a New York-i Columbia Egyetem genomikai és számítógéptudományi központjának kutatója.

Mint az „A vision for ubiquitous sequencing” című írás kifejti, a DNS-szekvenálás költsége több nagyságrenddel csökkent az elmúlt 25 év alatt. Míg 1990-ben 1 millió nukleotid szekvenálása 15 tonna arany árából jött ki, jelenleg már csak 30 g alumíniummal egyenértékű. Az árzuhanás következtében a biológiai esszék széles spektruma használ szekvenálást, azonban amíg az eljárás költségének csökkentése volt a cél, nem volt lényeges szempont, hogy a berendezések súlya akár az egy tonnát is elérte.

Az 1000 dolláros álomhatár elérése után az új cél az eszközök miniatürizálása lett. A kézi szenzorok persze az előrelátható jövőben nem fogják felváltani a hatalmas szekvenáló platformokat, ez utóbbiak szerepe megmarad azokban a feladatokban, ahol igenis számít a méret: a teljesgenom-szekvenálások kivitelezésében. A szekvenáló szenzorok azonban teljesen újfajta felhasználást tesznek majd lehetővé, ami abból következik, hogy a szekvenáló eszközt a mintához lehet majd vinni, azaz ezután nem csak a tradicionális útirány – mintát a szekvenáló gépbe – lesz járható. A miniatürizált eszközöknél a tradicionális értékek – egy bázispárra jutó költség, nagy pontosság - szerepe háttérbe szorul, fontosabb lesz az eszköz ára, a mintaelőkészítés gördülékenysége vagy az eredmény előállításának időtartama.

Erlich tanulmánya áttekint néhányat a miniatürizált szekvenáló eszköz végtelen felhasználási lehetőségei közül. Az egészségügyben legkézenfekvőbb a fertőzések egyszerű és gyors diagnosztizálása, nemcsak a veszélyeztetettek körében, de pl. repülőtereken vagy a betegek otthonában, továbbá a fertőzési útvonalak feltárása pl. a kórházi szennyesben, mosodában. A miniatürizált eszközökkel egy-egy fertőzést okozó ágens (pl. ebola) evolúciója is könnyen felrajzolható lesz.

A közeli jövőben, írja Erlich, speciális applikációk integrálják a betegágy mellett nyert szekvencia-adatokat az egyéb fiziológiai paraméterekkel és a beteg panaszaival, majd egy virtuális orvos meghozza a diagnózist, és meghatározza az adott patogén elpusztítására és az okozott tünetek megszüntetésére alkalmas terápiát.

Az apró DNS-szekvenáló gépek arra is alkalmasak lesznek, hogy monitorozzák a felhasználók sejtmentes DNS-ét és RNS-ét, ami a rákdiagnosztika egyik legújabb lehetősége, továbbá számos egyéb betegség vagy állapot biomarkereként is használhatók (pl. a máj reakciója gyógyszertúladagolás esetén, szívroham, szepszis, agyi trauma).

Az otthonokban a mai szénmonoxid- és füst-érzékelőkhöz hasonlóan DNS-szenzorok monitorozzák majd a légkondicionáló levegőjét, a vezetékes víz tisztaságát. Az adatgyűjtés központi területe talán a WC lesz, ahonnan orvosi és diétás célokra egyaránt sok hasznos információ fog származni, így pl. a lakók mikrobiomjának fluktuációjával, vagy egyéb gasztointesztinális és renális kérdésekkel kapcsolatosan.

Erlich szerint a közeljövőben a miniatűr szenzorok révén a DNS-információ demokratizálása fog megvalósulni, hiszen az átlaglakosság is hozzájuthat majd ezekhez a berendezésekhez. A kézi DNS-szekvenáló eszköz iránti laikus érdeklődést előrevetíti az élelmiszerek és gyógyszerek/drogok kémiai felépítésének felderítésére alkalmas kézi spektrométer példája is, aminek kifejlesztésére tavaly 13 ezer érdeklődő dobott össze 2 millió dollárnyi összeget.