Gének és gépek
A géntérképezés már forradalmasította a biológiát, eközben kifejlődtek a térképezéshez szükséges gépek. Most a rengeteg adat interpretációja, az adatbázisok és a felhasználói közösségek megszervezése vezethet el az orvostudomány forradalmához.
Az új kérdés – mi végre az örökítőanyag túlnyomó többsége? – elől a genetikusok először megfutamodtak, és kijelentették: a másfél százaléknyi anyag maga az információ, a többi felesleges. A junk (szemét) DNS-nek elnevezett sötét genetikai anyagról aztán a következő másfél évtizedben apránként kiderült, hogy metaszintű információt hordoz: olyan régiókból áll, amelyek a gének működését szabályozzák. Ha megértjük, miként is működik ez a szabályozás, az a remények szerint forradalomhoz vezethet az orvostudományban.
3 milliárd dollár helyett ezer dollárért
A biológiában már bekövetkezett a forradalom. A Humán Genom Projekt lezárulta után ugyanis a genetikusok újabb nagy célt tűztek ki: a következő géntérképet sokkal olcsóbban kellene kihozni. Hiszen ha megfizethető áron lehetne géntérképet készíteni, össze lehetne állítani más fajokét is, vagy leírni a több ezer éve meghalt múmiák örökítőanyagának betűit, és össze lehetne hasonlítani több millió ember géntérképét, így talán megérthetnénk, konkrétan hogyan befolyásolja a DNS az egészséget és a betegséget (csak nagyszámú géntérkép összehasonlításával lehetne rábukkanni azokra a statisztikailag szignifikáns különbségekre, amelyek a különböző betegségekre való hajlam hátterében állnak).
A cél megvalósítása érdekében az USA kormánya 2003-ban további nagy kutatásokat kezdett finanszírozni: 97 akadémiai és ipari kutatócsoport kapott összesen 100 millió dollárt, ami – főleg Kaliforniában – rengeteg magánbefektetőt is vonzott, és az új projekt a sikeres public-private partnership (PPP) mintapéldájává vált.
A munkába beszállt az EU is, többek között a 12 millió eurós READNA-konzorciummal. Fejlesztették a hardvert és a szoftvert egyaránt, automatizálták a vér-, nyál-, csontminta-feldolgozást, lézert alkalmaztak a sejtek egymástól történő elválasztására, és bevetették a robotikát is. A projekt első 5 évében szédületes sikerek születtek, a gépek hozták az Intel alapítója, Gordon Moore által megfigyelt trendet, kétévente duplázódott a számítási kapacitás, és feleződött a szekvenálás ára. 2008-ban drámai változás történt: a második generációs szekvenáló gépek kifejlesztésével sokkal gyorsabb lett az árcsökkenés, és mára sikerült elérni az 1000 dolláros álomhatárt.
