Gének itt, gének ott – az epilepszia hátterében is
A kutatók génvariációt igazoltak az epilepszia egyik leggyakoribb formájának a hátterében. A legfrissebb adatok talán alapot képezhetnek egy genetikai teszt kifejlesztéséhez. A remények szerint a mostani felfedezés nemcsak az epilepsziával, hanem más neurológiai kórállapotokkal, például az autizmussal kapcsolatban is nyújt új információkat.
Az Ingrid Scheffer gyermekneurológus professzor által vezetett kutatócsoport a Nature Genetics március 31-i online kiadásában tette közzé eredményeiket a fokális epilepszia genetikai hátteréről. A vizsgálatvezető úgy nyilatkozott a hír kapcsán az ABC Newsnak, hogy paradigmaváltáshoz érkeztünk.
Az epilepszia minden ötvenedik embert érinti. A betegségnek több különféle altípusa van, az esetek körülbelül 60 százalékát azonban a fokális vagy más néven parciális epilepszia teszi ki. Ebben a formában a rohamok csak bizonyos testrészeket érintenek. Az eddigi vélekedések szerint a fokális epilepszia hátterében az agy sérülése vagy daganat húzódik meg, e teória azonban most megdőlni látszik: „Amennyiben a fokális epilepszia okaként nem azonosítható semmilyen tényező, akkor érdemes géntesztet végezni annak kiderítésére, áll-e fenn géneltérés, mutáció.”
A most közzétett eredmények alapját 90 olyan család adatai képezték, ahol két családtag szenved fokális epilepsziában. Úgy tűnik, hogy a DEPDC5 gén eltérése körülbelül 12 százalékban mutatható ki ezekben a családokban. Ezt a nagy előfordulási arányt annak bizonyítékaként értékelik a kutatók, hogy a DEPDC5 gén mutációja a familiáris fokális epilepsziák gyakori oka. A géneltérés ismeretében nemcsak az epilepszia diagnosztikájában nyílhatnak új lehetőségek, de célzott terápiás módszerek kifejlesztésére is módot nyújthat. Scheffer professzor azonban óvatosságra és türelemre inti azokat, akik túlzott várakozásokat táplálnak a hírrel kapcsolatban. Mindenekelőtt sokkal több információt kell gyűjteniük a DEPDC5 génről, hiszen pillanatnyilag mindössze annyit tudnak róla, hogy az általa kódolt fehérje a sejten belül információtovábbításban vesz részt. „Amennyiben sikerül megtudnunk, mi működik hibásan, elkezdhetünk gondolkodni azon, hogyan javítsuk ki a hibákat és érjünk el ezáltal jobb kimenetelt” – véli a kutatás vezetője.
A mostani vizsgálatba bevont családokban több olyan személyt is azonosítottak a szerzők, akik értelmi elmaradásban szenvednek, egyeseknél autizmus spektrum zavar vagy pszichiátriai kórkép igazolódott. A feltételezések szerint a DEPDC5 gén ezekben a kórképekben is szerepet játszik, ahhoz azonban jóval több, az adott mutációt hordozó beteg vizsgálatára van szükség, hogy kimondhassák az oki kapcsolatot a génmutáció és a betegség között.
A Columbia Egyetemen lefolytatott másik vizsgálat adatai alapján a kutatók felvetették, hogy genetikai hasonlóság lehet az epilepszia és a migrén között.
