Élet kisagy nélkül
Kínai orvosok a Brain című szaklapban bemutatják egy olyan 24 éves nő esetét, aki enyhe szédülés és egy hónapja tartó hányinger miatt kereste fel a kórházat, majd az MRI vizsgálat teljes cerebelláris agenezist tárt fel nála. A történelem során ő a kilencedik ismert kisagyhiányos „beteg”, aki megérte a felnőtt kort.
Feng Yu és munkatársai írásukban (A new case of complete primary cerebellar agenesis: clinical and imaging findings in a living patient) ismertetik a már három éve megfigyelt beteg kórtörténetét. A 24 éves nőbeteg enyhe értelmi fogyatékosságban és közepes fokú motoros zavarban szenved, CT és MRI vizsgálattal semmilyen kisagyi maradékszövetet nem lehet kimutatni a koponyájában (teljes cerebelláris agenezis).
A cerebelláris agenezis igen ritka állapot, a legtöbbször csak elhunytban, a boncolás során fedezik fel; a jelen tanulmány által ismertetett eset a kilencedik olyan cerebelláris agenezis, amit élő betegben tudtak vizsgálni. A kórkép pathogenezise és molekuláris alapja ismeretlen.
A beteg kórházi felvétele kapcsán szédülésre, és arra panaszkodott, hogy nem biztos a járása, valamint egy hónapja tartó hányingerben szenved. A hölgy férjezett, egy lánygyermek anyja; terhessége és a szülés eseménytelenül zajlott. Négy lány- és egy fiútestvére teljesen egészséges. Az édesanyja elmondása szerint először csak négy éves korában tudott segítség nélkül állni, és önállóan menni is csak 7 éves korától tudott, bizonytalan testtartással. A beszéde hat éves koráig nem volt érthető, és nem járt iskolába.
A neurológiai vizsgálat során kooperált és teljesen orientált volt. A beszédértése és beszéde intakt volt, afázia jeleit nem mutatta, a hangja enyhén remegett, a kiejtése elmosódott volt. Fokális parézis nem jelentkezett nála, az izomtónusa enyhén növekedett volt. A CT-vizsgálat semmilyen kisagyi maradékszövetet nem mutatott ki, az agyi MRI-leleten az látszott, hogy a posterior fossát cerebrospinális folyadék tölti ki, hydrocephalus nem állt fenn, a középagy, a híd és a nyúltvelő nem mutatta rendellenesség jeleit, normálisak voltak a kortikális gyrusok és a corpus callosum is; mindkét oldalon hiányzott az artéria cerebelli posterior inferior, az artéria cerebelli anterior inferior és az artéria cerebelli superior, míg az artéria cerebri posterior, az artéria basilaris és ágaik normálisak voltak.
A beteg a dehidrációs terápia révén a tünetei jelentős enyhüléséről számolt be.
A kisagy elmúlt két évszázada
A kisagyi vérkeringés kifinomultsága és egyedülálló geometriai elrendeződése mindig is lenyűgözte a kutatókat. Az elmúlt két évszázadban sok neves agykutató foglalkozott a cerebellummal, így pl. a lengyel származású francia Joseph Babinski (1857-1932), akinek munkássága előtt zömmel csak állatok kisagyával kapcsolatban rendelkeztünk ismeretekkel, vagy a spanyol Nobel-díjas Santiago Ramón y Cajal (1852-1934), illetve John Eccles, aki Szentágothai Jánossal és Masao Itoval alapvető fontosságú könyvet is írt The Cerebellum as a Neuronal Machine címmel. Mindazonáltal még ma sem vagyunk teljesen tisztában azzal, hogy mi a kisagy szerepe, és milyen mértékben van rá szükség (Manto M. The cerebellum, cerebellar disorders, and cerebellar research - two centuries of discoveries. Cerebellum 2008;7:505-16.).
A kisagy elsődlegesen motoros funkciókért felelős, de nem csak mozgással kapcsolatos feladatok szabályozásában vesz részt, a születés után még sok hónapig fejlődik, ami fogékonnyá teszi a fejlődési rendellenességek kialakulására.
A veleszületett kisagyi rendellenességek viszonylag gyakoriak, két legfőbb formájuk a liquor gátolt keringése következtében kialakuló Dandy-Walker szindróma és a gyakran hydrocephalussal járó Chiari malformáció, amikor a kisagyi tonsillák beszorulnak a foramen magnumba.
Bár az elmúlt években a kisagy funkcióinak kutatása nagy fejlődésen megy keresztül, sok kérdés vár még tisztázásra, így pl.: Felnőttkori kisagyi sérülés esetén az épen marad területek át tudják-e venni a sérült területek feladatait? Lehetséges-e normális kisagyi funkció teljes vagy szubtotális kisagyi sérülés esetén? Mint Feng Yu és munkatársai írják, a teljes cerebelláris agenezis élő, felnőtt páciensben való tanulmányozása segíthet e kérdések megválaszolásában.
Cerebelláris agenezist először 1831-ben írt le Combettes, azóta jelen esettel együtt mindössze kilenc esetről van tudomásunk (Yoshida and Nakamura, 1982; Sener and Jinkins, 1993; Sener, 1995; Van Hoof and Wilmink, 1996; Velioglu et al., 1998; Deniz et al., 2002; Timmann et al., 2003). A kisagyhiány általában súlyos fejlődési rendellenességekkel, súlyos értelmi fogyatékossággal, epilepsziával, hydrocepháliával és magas mortalitással jár együtt. A kilenc felnőttkort megélt, ismert esetben egy páciens, aki a kisagyhiánya felfedezésekor 58 éves volt, teljesen normálisnak bizonyult a neurológiai vizsgálat során (Sener RN, Jinkins JR. Subtotal agenesis of the cerebellum in an adult. MRI demonstration. Neuroradiology 1993;35:286-7.), míg három másik esetében is teljesen normális volt a mentális fejlődés.
