A big data elemzésen alapuló eredmény a prenatális genetikai tesztek értékelését is módosítja, írja az OTSZ Online.

Célkitûzés
Az akut myeloid leukaemia (AML) a klonális malignus myeloid betegségek heterogéncsoportját képezi. Néhány kivételtôl eltekintve, az AML-esetek rosszul reagálnaka kezelésre és a kórjóslat kedvezôtlen. Korábbi kutatásokból ismert, hogy a klasszikusG-sávtechnikával meghatározott egyes, specifikus citogenetikai rendellenességekjelenléte összefüggésben van a prognózissal. Ezen új ismeretek tükrében lehetôségnyílt arra, hogy megjósolhassuk a kimenetelt, és ennek megfelelôen irányítsuk a betegkezelését. Az említett tanulmányok arra is felhívták a figyelmet, hogy a genom szomatikusmutációinak még részletesebb analízisével a fenti elônyök tovább növelhetôk.

Újabb eredmények
Az új módszerek, mint például a DNS array-k és az automatizált szekvenálás javítottáka szerzett, nehezen észlelhetô genetikai rendellenességek kimutatásának hatékonyságát.A DNS array alapú szûrôvizsgálatok lehetôvé teszik 5 Mb-nál kisebb méretûkópiaszám-változások (CNA) kimutatását. A humán genomban a szubkromoszomális,kópiaszám-változással nem járó, heterozigóta állapot vesztés (CNN-LOH) szinténkimutatható az egyetlen nukleotidot érintô polimorfizmus (SNP) array-k alkalmazásával.Ugyanakkor, az egyetlen nukleotidot érintô variánsok azonosítása a leukaemiás klónokbantovábbra is célzott vagy igen kiterjedt szekvenáló eljárásokat igényel.

Összefoglalás
Az újabb kutatások szerint a CNA és a CNN-LOH nem ritka elváltozások AML-ben.Ezek a visszatérô genetikai eltérések jelentôséggel bírhatnak az alapbetegség kialakulásábanis, ugyanakkor, nagyobb betegszámra kiterjedô vizsgálatok szükségesekannak tisztázására, hogy a szóban forgó rendellenességek milyen jelentôséggel bírnaka prognózis megjóslásában vagy a terápiás célpontok kijelölésében.

Kulcsszavak
Akut myeloid leukaemia, genom, szomatikus mutáció, uniparentális diszómia