hirdetés
hirdetés
2024. november. 22., péntek - Cecília.
hirdetés

Az akut myeloid leukaemia genomikai analízise: új prognosztikai faktorok lehetôsége

Célkitûzés
Az akut myeloid leukaemia (AML) a klonális malignus myeloid betegségek heterogéncsoportját képezi. Néhány kivételtôl eltekintve, az AML-esetek rosszul reagálnaka kezelésre és a kórjóslat kedvezôtlen. Korábbi kutatásokból ismert, hogy a klasszikusG-sávtechnikával meghatározott egyes, specifikus citogenetikai rendellenességekjelenléte összefüggésben van a prognózissal. Ezen új ismeretek tükrében lehetôségnyílt arra, hogy megjósolhassuk a kimenetelt, és ennek megfelelôen irányítsuk a betegkezelését. Az említett tanulmányok arra is felhívták a figyelmet, hogy a genom szomatikusmutációinak még részletesebb analízisével a fenti elônyök tovább növelhetôk.

Újabb eredmények
Az új módszerek, mint például a DNS array-k és az automatizált szekvenálás javítottáka szerzett, nehezen észlelhetô genetikai rendellenességek kimutatásának hatékonyságát.A DNS array alapú szûrôvizsgálatok lehetôvé teszik 5 Mb-nál kisebb méretûkópiaszám-változások (CNA) kimutatását. A humán genomban a szubkromoszomális,kópiaszám-változással nem járó, heterozigóta állapot vesztés (CNN-LOH) szinténkimutatható az egyetlen nukleotidot érintô polimorfizmus (SNP) array-k alkalmazásával.Ugyanakkor, az egyetlen nukleotidot érintô variánsok azonosítása a leukaemiás klónokbantovábbra is célzott vagy igen kiterjedt szekvenáló eljárásokat igényel.

Összefoglalás
Az újabb kutatások szerint a CNA és a CNN-LOH nem ritka elváltozások AML-ben.Ezek a visszatérô genetikai eltérések jelentôséggel bírhatnak az alapbetegség kialakulásábanis, ugyanakkor, nagyobb betegszámra kiterjedô vizsgálatok szükségesekannak tisztázására, hogy a szóban forgó rendellenességek milyen jelentôséggel bírnaka prognózis megjóslásában vagy a terápiás célpontok kijelölésében.

Kulcsszavak
Akut myeloid leukaemia, genom, szomatikus mutáció, uniparentális diszómia

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
Elizabeth A. Eklund
a szerző cikkei

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés