A neurológiai eredetű mozgászavarok az idősödő társadalomban egyre nagyobb kihívást jelentenek. Annak ellenére, hogy viszonylag ritka előfordulásúak, a prevalenciaadatok alapján a legtöbb egészségügyi szolgáltató a praxisa során találkozni fog ezekkel. A betegek életminőségét jelentősen befolyásoló kórállapotok felismerése számos differenciáldiagnosztikai és terápiás nehézséget okozhat, illetve kezelésük sok esetben multidiszciplináris csapatmunkát és speciális szaktudást igényel. Ezt a munkát segítik a folyamatosan fejlesztett szakmai irányelvek, nemzetközi konzorciumok és a szakmai szervezetek által szervezett folyamatos továbbképzések. Jelen összeállításban a leggyakoribb kórképek differenciáldiagnosztikai szempontjait ismertetjük.

Kezelhetetlensége miatt a veleszületett gerincvelői izomsorvadás több évtizeden át „árva” betegségnek számított, azonban a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülésével a 21. század új perspektívát hozott.

A genetikai vizsgálatok ma már széleskörűen elterjedtek és beépültek a napi orvoslás és az egészségmegőrzés folyamatába.

Papp Zoltán professzort, a szülészeti genetika úttörőjét nem kell bemutatni a hazai orvostársadalomnak. A Medical Tribune-nek adott exkluzív interjújában betekinthetünk a kezdetekbe, a magyar tudomány történetének fontos fejezetébe.

A big data elemzésen alapuló eredmény a prenatális genetikai tesztek értékelését is módosítja, írja az OTSZ Online.

Az ambuláns betegellátás zavartalanságának biztosítása mellett megtörtént a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete szakrendelésének új helyszínre költözése.

Mérföldkőhöz érkezett az Európában elsőként bevezetett, és jelenleg magánfinanszírozás keretében Magyarországon is elérhető non-invazív genetikai szűrővizsgálat.

Várhatóan már jövőre elérhető lesz hazánkban az a magyar fejlesztésű teszt, amely forradalmasítja a lombikbébi kezelést; minden korábbinál pontosabban megmutatja az embrióbeültetés legideálisabb időpontját.

A terhesség későbbi szakaszaiban a HbA ki van téve az anyai glükóz általi expozíciónak, így a magzati HbA1c a magzati glükózexpozíció és HbA1c-glikoziláció potenciális markereként jöhet szóba a terhesség utolsó trimeszterében.

A korábbiaknál jobb prenatális tesztet fejlesztettek ki Európában, mely a nagy kockázatú terhességekben már a 9. héttől kimutatja a magzati rendellenességeket, például a Down-szindrómát.