Az elhízással összefüggő magas vérnyomás mögött meghúzódó mechanizmusok összetettek és sokrétűek, és többek között magukban foglalják a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer/szimpatikus idegrendszer túlaktiválását, az adipokinek túlzott stimulációját, az inzulinrezisztenciát, az immunrendszer diszfunkcióját, a vese-, szív-, és zsírsejtek strukturális/funkcionális változásait.

A világ vezető egyetemei mellett hazai kutatásokat és fejlesztéseket is találtunk szép számmal az MI, digitalizáció, bioinformatika területéről, amelyek a demencia egyik leggyakoribb típusának korai kiszűrését és terápiás lehetőségeit célozzák.

Az SMA kezelésének eredményessége függ a betegek terápiakezdeti életkorától. Az életminőség leghatékonyabb javulása tünetmentesen kezdett kezeléssel érhető el, amikor még a legkisebb mértékű az irreverzibilis motoneuron-pusztulás. Tünetek hiányában kizárólag újszülöttkori szűréssel érhető el a korai diagnózis és terápia, amit a hazai szűrőprogram is igazol.

Érdemes lenne az 50 évesnél idősebbeknek évente felkeresni a szemészt a makuladegeneráció, a glaucoma, a szemfenéki elváltozások szűréséért – mondta lapunknak dr. Nagy Zoltán Zsolt professzor, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájának igazgatója.

Bizonyított, hogy a kardiometabolikus betegségek kialakulásának folyamata már a gyermekkorban elkezdődik. Ennek előrehaladását a rizikótényezők, úgymint az egészségtelen táplálkozás, a mozgásszegény életmód és a dohányzás, valamint a rizikóállapotok, tehát az elhízás, az emelkedett vérnyomás, a diszlipidémia és a prediabétesz/diabétesz gyorsíthatják. 

A központi és perifériás idegrendszert érintő betegségek nagy csoportjánál van genetikai meghatározottság. Ezek nem feltétlenül csak a monogénes betegségek, hanem a sok gén által meghatározott, komplex kórképeket is jelenti. Ilyenkor a poligénes meghatározottságú rizikó mellett a környezeti hatás is kell a betegség manifesztációjához.

Az egyes tulajdonságokat, betegségeket nem egy maroknyi gén kontrollálja, hanem valójában szinte mindegyik gén mindent befolyásol a szervezetünkben. A „poligénes betegségek” helyett inkább az „omnigénes betegség”, illetve tulajdonság kifejezés használatát javasolja a jövőben a Cell cikke.

Az immunmediált betegségek kezelésében a biológiai terápiák áttörést hoztak, és így a korábban nagy terápiás kihívást jelentő pikkelysömör az elmúlt évtizedben a bőrgyógyászat sikerterületévé vált.

Júniusban kapott zöld utat, ma már önálló tanszékként működik a Semmelweis Egyetem tudományos rektorhelyettese, Molnár Mária Judit professzor asszony által irányított Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete.