A RESPOND vizsgálat új adatai szerint a neurofilamentumok szintje a kezelt vizsgálati résztvevők szinte mindegyikénél csökkent. A biomarker csökkenése kiegészíti a korábban közölt motoros készségek javulását mutató eredményeket a génterápiát követően tovább kezelt betegek körében.

A Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ a Qubit kérdésére elárulta, miért nőtt meg drámai mértékben az ALS-es betegek száma.

Tizennégy hónapos tesztidőszak után folytatódik az újszülöttek és csecsemők SMA-szűrése, az ingyenes vérvizsgálatot a szülőnek kell kérnie.

Ha az Európai Bizottság (EB) engedélyezi, ez a szer lesz az első olyan kezelés, amelyet az Európai Unióban jóváhagytak, és amely az ALS genetikai okát célozza meg.

Azonnali hatállyal négymilliárd forintot csoportosítanak át az egészségügyre a költségvetésben, írja az Economx.

Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül.

A hvg.hu szerint egy esszenciális aminosav korlátozott bevitele lassítja az öregedés hatásait, sőt akár meg is hosszabbíthatja az életet.

A hatékony terápiának és az újszülöttkori szűrésnek köszönhetően egyre több SMA-beteg éri el a felnőttkort. A gyógyszeres terápia hatásának maximalizálásához viszont szükséges a rendszeres és szakszerű fizioterápiás és egyéb komplex gondozás, rehabilitáció. Az SMA-ellátásnak ez a nagyon fontos része jelenleg még megoldatlan hazánkban, ezért most összefogtak a terület szakemberei.

Lehet-e szerepe az öregedéssel, betegségekkel összefüggő izomgyengeség kialakulásában a citoszkeletális szeptin 7 fehérjének?

Dr. Fazekas Gábor neurológus, reumatológus és rehabilitációs szakorvost, az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet Stroke utáni Rehabilitációs Osztály és Kiemelt Részleg vezető főorvosát az SMA betegek felnőttkori rehabilitációjáról kérdeztük.