Az iLDS módszer új megvilágításba helyezi, miként formálják a szelekciós erők a bélmikrobiomot, és hogyan alkalmazkodnak a bélbaktériumok a környezeti hatásokhoz és a gazdaszervezet sajátosságaihoz.
A Nature Genetics tanulmánya bemutatja, milyen molekuláris mechanizmus áll a biológia egy régi rejtélye hátterében: mi az oka, hogy ugyanazt a génmutációt hordozó egyének különböző súlyosságú betegségtől szenvednek.
A Parkinson-kór a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség, és kezelésének alapja döntően a dopaminerg hatású szerek használata. Több mint 20 éve nem került új hatásmechanizmusú szer a piacra, annak ellenére, hogy számos új molekulával folytak klinikai vizsgálatok.
Tíz évvel ezelőtt óriási tudományos áttörést jelentett, amikor Takahashi és Yamanaka a Cell-ben publikálta, hogy néhány faktor kombinációja segítségével fibroblasztból pluripotens őssejt hozható létre. Az évfordulón a folyóirat arról kérdezte a kutatókat, milyen felhasználási lehetősége van ma a gyakorlatban felfedezésüknek.
A betegség okának tisztázására indított széles körű kutatások sok egyéb tényező - többek között a genetikai hajlam és a vírusfertőzés - számbavétele után eljutottak a mitokondriumokhoz. Könnyen lehetséges, hogy a szklerózis multiplex hátterében a szervezet „energiagyártó” berendezéseinek meghibásodása áll.
Ha túl hosszú ideig nem adnak szilárd ételt a csecsemőnek, 5 éves kora táján nagyobb lesz az ételallergiára és az inhalációs allergiára (szénanátha, asztma) való hajlam kialakulásának a veszélye.
Célkitűzés Az alábbi összefoglaló szerzői a transzplantációs barrier meghatározásával, valamint a poszttranszplantációs kockázatot meghatározó citokin és immunválasz gén variánsokkal kapcsolatos, 2006 óta közölt legfontosabb közleményeket tekintik át. Újabb eredmények A legújabb kutatások keretében meghatározásra került a klasszikus humán leukocyta antigén (HLA-A, HLA-B, HLA-C, DRB1, DQB1) egyezés relatív jelentősége, és a több lokuszt érintő eltérések additív hatásának fontossága. Az eredmények új irányvonalat jelentenek a donorválasztásban, amennyiben a kizárólag a HLA-DQB1 antigénre nézve különböző donorok is kiterjedtebben használhatók fel anélkül, hogy romlana a transzplantációs kimenetel. Az új adatok szerint a megengedhető I. osztályú antigén eltérések bizonyos aminosavcsoportokat érintő donor-recipiens különbségek alapján meghatározhatók. Az elképzelés, amely szerint a kiterjesztett HLA haplotípus eddig ki nem kimutatott, de funkcionális jelentőséggel bíró variációkat hordoz, új megközelítés kifejlesztéséhez vezetett. A transzplantáció kimenetelét befolyásoló újabb jellemzők feltérképezése fontos eszközt jelenthet a HLA-egyező idegen donoros átültetések klinikai eredményeinek javításában. Végül, az immunválasz és a citokin gének szekvenciavariációinak felderítése és e variációk szerepének tisztázása elősegítheti egy adott recipiens kockázatainak előrejelzését és a transzplantáció pontosabb megtervezését.
Összegzés Az idegen donoros transzplantációk eredményeinek optimalizálása érdekében meg kell ismernünk a fő hisztokompatibilitási komplexen belüli HLA génvariációkkal, valamint az immunválaszban és a gyulladásos folyamatokban részt vevő gének variációival együtt járó kockázatokat.
Kulcsszavak Citokin gének, haplotípus, humán leukocyta antigén, immunválasz gének, mikroszatelliták
A British Medical Journal (BMJ); a The Lancet; a Journal of American Medical Association (JAMA) és a New England Journal of Medicine (NEJM) aktuális számainak tartalmából ajánljuk.