Töredezett közösség a ritka betegeké, így nehéz együttesen védeniük saját érdekeiket. Az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesületének (AIPM) minapi konferenciáján nemcsak a diagnosztika Odüsszeiáját vették górcső alá, de az is kiderült, hogy az idei évben elkészülhet a Ritka Betegségek Regisztere, ami nem csupán az ellátásbiztonság, hanem az érdekérvényesítés sarokköve is lehet.
A Nature Genetics folyóiratban december 29-én jelent meg a University of Tel-Aviv kutatóinak cikke, amelyben egy nagyszabású nemzetközi vizsgálat keretében sikerült egy olyan mechanizmust feltárni, amelynek révén az emlődaganatok áttéteket képeznek az agyban.
A meglehetősen drámai hazai daganatos halálozási statisztikák oka, hogy a magas incidenciát késői felismerés kíséri, a terápiás válaszok pedig egyénenként változóak. A Nemzeti Tumorbiológiai Laboratórium (NTL) erre a strukturális és tudományos kihívásra adott komplex választ.
Az Európai Gyermekneurológiai Társaság Münchenben rendezte meg kongresszusát 2025. július 8-12. között. A tudományos összejövetelen több mint 2000 gyermekneurológia iránt érdeklődő szakember vett részt.
A brit 100 000 Genomes Projekt új eredménye egy olyan elemző módszer, amelynek segítségével 145 ritka betegséggel élő gyermek kaphatott pontos diagnózist.
A peptidreceptor radionuklid terápia (PRRT) és a kapecitabin/temozolomid (CAPTEM) a metasztatikus hasnyálmirigy neuroendokrin tumorok (PNET-ek) szisztémás terápiájának sarokkövei. A klinikai gyakorlatban a legtöbb beteg egynél több kezelési rendet kap, és ezeknek a betegeknek az optimális kezelési sorrendje továbbra sem teljesen ismert. A szerzők a PRRT és a CAPTEM progressziómentes túlélésének (PFS) valós összehasonlítását mutatják be PNET esetén. Elemzésük szerint a klinikai eredmények összehasonlíthatók voltak a korábban közölt adatokkal a valós körülmények között, és mindkét kezelési rend esetében hasonlóak voltak. Az extrahepatikus áttétek nélküli betegek, valamint a MEN1, DAXX és/vagy ATRX mutációval rendelkező betegek PFS-e meghosszabbítható PRRT-vel.